Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RNF168

ring finger protein 168

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q29
Souřadnice
Chromozom 3: 196 468 783–196 503 768 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 35 kb
Protein
571 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ35794
Transkript MANE Select
ENST00000318037.3NM_152617.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

        Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Dědičnost

    Autozomálně recesivní
    Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

    Jak je RNF168 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u RNF168. RNF168 a 21 genů poblíž na chromozomu 3, od 195 986 276 do 196 986 275.Chromozom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbTFRC: 196 012 511–196 082 162, řetězec zpětnémTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, řetězec zpětnémZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, řetězec dopřednémSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, řetězec zpětnémPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, řetězec zpětnémDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, řetězec zpětnémDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, řetězec zpětnémTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, řetězec zpětnémTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, řetězec zpětnémUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 768, řetězec zpětnémRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, řetězec zpětnémSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, řetězec zpětnémWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, řetězec dopřednémFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, řetězec dopřednémNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, řetězec dopřednémPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, řetězec zpětnémCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, řetězec dopřednémPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, řetězec dopřednémSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, řetězec zpětnémNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, řetězec dopřednémNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, řetězec zpětnémPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, řetězec zpětnémMELTFSchéma RNF168: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 196 468 783–196 472 772, 3 990 bázíExon 5: 196 475 231–196 475 312, 82 bázíExon 4: 196 483 770–196 483 891, 122 bázíExon 3: 196 487 399–196 487 578, 180 bázíExon 2: 196 488 607–196 488 683, 77 bázíExon 1: 196 502 873–196 503 768, 896 bází6543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,3 kb z 35 kb genu; 1 716 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RNF168

    8

    pozic v genu RNF168, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 35 kb genu RNF168, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RNF168: ring finger protein 168. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnf168

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RNF168: ring finger protein 168 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnf168

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test