Znak
Square face
Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Square facial shape, Square facies
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Square face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test16 genů spojených s Square face
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Square face vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů