Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EMC1

ER membrane protein complex subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.13
Souřadnice
Chromozom 1: 19 215 660–19 251 524 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 35,9 kb
Protein
993 aminokyselin
Předchozí symboly
KIAA0090
Transkript MANE Select
ENST00000477853.6NM_015047.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen EMC1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je EMC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u EMC1. EMC1 a 16 genů poblíž na chromozomu 1, od 18 733 592 do 19 733 591.Chromozom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbPAX7: 18 630 846–18 748 876, řetězec dopřednémPAX7TAS1R2: 18 839 599–18 859 660, řetězec zpětnémTAS1R2ALDH4A1: 18 871 425–18 902 799, řetězec zpětnémALDH4A1IFFO2: 18 904 280–18 956 676, řetězec zpětnémIFFO2UBR4: 19 074 510–19 210 329, řetězec zpětnémUBR4EMC1: 19 215 660–19 251 524, řetězec zpětnémEMC1MRTO4: 19 251 555–19 260 128, řetězec dopřednémMRTO4AKR7L: 19 265 982–19 274 194, řetězec zpětnémAKR7LAKR7A3: 19 281 056–19 288 823, řetězec zpětnémAKR7A3SLC66A1: 19 288 044–19 332 427, řetězec dopřednémAKR7A2: 19 291 523–19 312 149, řetězec zpětnémAKR7A2CAPZB: 19 338 775–19 485 650, řetězec zpětnémCAPZBMICOS10: 19 484 403–19 629 821, řetězec dopřednémMICOS10NBL1: 19 596 979–19 659 413, řetězec dopřednémNBL1MICOS10-NBL1: 19 597 067–19 656 927, řetězec dopřednémMICOS10-NBL1HTR6: 19 664 837–19 680 966, řetězec dopřednémHTR6TMCO4: 19 682 207–19 800 500, řetězec zpětnémTMCO4Schéma EMC1: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 19 215 660–19 219 482, 3 823 bázíExon 22: 19 219 569–19 219 698, 130 bázíExon 21: 19 220 764–19 220 848, 85 bázíExon 20: 19 222 624–19 222 834, 211 bázíExon 19: 19 223 396–19 223 569, 174 bázíExon 18: 19 227 313–19 227 450, 138 bázíExon 17: 19 230 844–19 230 963, 120 bázíExon 16: 19 231 261–19 231 422, 162 bázíExon 15: 19 232 624–19 232 773, 150 bázíExon 14: 19 232 936–19 233 135, 200 bázíExon 13: 19 235 130–19 235 252, 123 bázíExon 12: 19 237 142–19 237 238, 97 bázíExon 11: 19 238 017–19 238 139, 123 bázíExon 10: 19 238 795–19 238 857, 63 bázíExon 9: 19 239 231–19 239 302, 72 bázíExon 8: 19 239 818–19 239 985, 168 bázíExon 7: 19 240 297–19 240 446, 150 bázíExon 6: 19 241 016–19 241 142, 127 bázíExon 5: 19 242 345–19 242 473, 129 bázíExon 4: 19 243 614–19 243 707, 94 bázíExon 3: 19 243 950–19 244 015, 66 bázíExon 2: 19 244 906–19 245 030, 125 bázíExon 1: 19 251 415–19 251 524, 110 bází2322201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,6 kb z 35,9 kb genu; 2 982 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EMC1

22

pozic v genu EMC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 35,9 kb genu EMC1, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EMC1: ER membrane protein complex subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/emc1

Vancouver

Dante Labs. Gen EMC1: ER membrane protein complex subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/emc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test