Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 41 330 323–41 353 922 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 23,6 kb
Protein
390 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
CED, TGFbeta
Předchozí symboly
TGFB, DPD1
Transkript MANE Select
ENST00000221930.6NM_000660.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inflammatory Bowel Diseases (IBD)

    • Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathyAutozomálně recesivní

      A very-early-onset form of inflammatory bowel disease caused by biallelic TGFB1 variants, with immune deficiency and brain involvement.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recognising a monogenic cause of infantile-onset bowel inflammation informs immune evaluation and treatment choices, including consideration of stem cell transplant.

  • Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)

    • Camurati-Engelmann diseaseAutozomálně dominantní

      A condition caused by TGFB1 variants in which the shafts of the long bones thicken, causing limb pain, muscle weakness and tiredness.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TGFB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u TGFB1. TGFB1 a 27 genů poblíž na chromozomu 19, od 40 842 123 do 41 842 122.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2: 40 798 996–40 857 708, řetězec dopřednémEGLN2: 40 801 297–40 898 282, řetězec dopřednémCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, řetězec zpětnémCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, řetězec zpětnémCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, řetězec dopřednémCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, řetězec dopřednémCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, řetězec dopřednémCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, řetězec dopřednémCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, řetězec dopřednémAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, řetězec dopřednémHNRNPUL1CCDC97: 41 310 149–41 334 014, řetězec dopřednémCCDC97TGFB1: 41 330 323–41 353 922, řetězec zpětnémTGFB1: 41 350 853–41 425 001, řetězec dopřednémTMEM91: 41 350 885–41 384 742, řetězec dopřednémTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, řetězec zpětnémB9D2EXOSC5: 41 367 173–41 397 441, řetězec zpětnémBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, řetězec dopřednémB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, řetězec zpětnémB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, řetězec zpětnémDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, řetězec dopřednémCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, řetězec dopřednémCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, řetězec zpětnémCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, řetězec zpětnémCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, řetězec dopřednémCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, řetězec dopřednémCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, řetězec dopřednémCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, řetězec dopřednémCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, řetězec zpětnémLYPD4Schéma TGFB1: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 41 330 323–41 331 210, 888 bázíExon 6: 41 332 128–41 332 281, 154 bázíExon 5: 41 341 883–41 342 030, 148 bázíExon 4: 41 342 170–41 342 247, 78 bázíExon 3: 41 344 747–41 344 864, 118 bázíExon 2: 41 348 295–41 348 455, 161 bázíExon 1: 41 352 690–41 353 922, 1 233 bází764215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 23,6 kb genu; 1 173 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TGFB1

7

pozic v genu TGFB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,6 kb genu TGFB1, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Rysy spojené s TGFB1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TGFB1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TGFB1: transforming growth factor beta 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. Gen TGFB1: transforming growth factor beta 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tgfb1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test