Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ITGB3

integrin subunit beta 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.32
Koordinater
Kromosom 17: 47 253 827–47 313 743 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 59,9 kb
Protein
788 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CD61, GPIIIa
Tidigare symboler
GP3A
MANE Select-transkript
ENST00000559488.7NM_000212.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga trombocytfunktionsrubbningar

    • Glanzmanns trombasteniAutosomalt recessiv

      En recessiv sjukdom orsakad av förändringar i ITGA2B eller ITGB3, där trombocyterna inte kan klumpa ihop sig, vilket leder till livslånga blödningar från huden, näsan, tandköttet och, hos kvinnor, kraftiga menstruationer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om sjukdomen hjälper dig att undvika trombocythämmande läkemedel, vägleder valet av trombocyttransfusion eller rekombinant faktor VIIa och gör att graviditeten kan planeras, eftersom antikroppar mot trombocyter kan påverka barnet.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ITGB3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 17, med en parentes där ITGB3 finns. ITGB3 och 13 gener i närheten på kromosom 17, från 46 783 785 till 47 783 784.Kromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbWNT3: 46 762 493–46 833 154, bakåt-strängWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, framåt-strängWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, framåt-strängGOSR2: 46 923 133–47 049 932, framåt-strängRPRML: 46 978 156–46 979 253, bakåt-strängRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, bakåt-strängCDC27MYL4: 47 188 903–47 227 760, framåt-strängMYL4ITGB3: 47 253 827–47 313 743, framåt-strängITGB3: 47 253 897–47 344 292, framåt-strängEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, framåt-strängEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, framåt-strängNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, framåt-strängKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, framåt-strängTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, framåt-strängTBX21Diagram över ITGB3: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 47 253 827–47 253 940, 114 baser. 2 varianter med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 47 274 419–47 274 504, 86 baser. 7 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 47 283 354–47 283 549, 196 baser. 7 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 47 284 443–47 284 695, 253 baser. 18 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 47 286 260–47 286 422, 163 baser. 19 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 47 287 070–47 287 231, 162 baser. 13 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 47 289 681–47 289 776, 96 baser. 6 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 47 290 185–47 290 274, 90 baser. 2 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 47 290 954–47 291 088, 135 baser. 4 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 47 292 139–47 292 568, 430 baser. 28 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 47 299 308–47 299 530, 223 baser. 14 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 47 300 478–47 300 578, 101 baser. 4 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 47 302 721–47 302 840, 120 baser. 4 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 47 307 471–47 307 637, 167 baser. 5 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 47 310 139–47 313 743, 3 605 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,9 kb av genens 59,9 kb, och 2 367 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ITGB3

155

positioner i ITGB3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 59,9 kb av ITGB3, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.

Varianter med egen sida (147)

De ITGB3-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A19Gfs*36c.55dupExon 147 253 911Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A76Pfs*10c.225_226delExon 347 283 410Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A283Ifs*12c.847_848delExon 647 287 138Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A398Pfs*24c.1192delExon 947 291 019Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.79+1G>AIntron 147 253 941Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.161_165+1delinsCTGATTExon 247 274 500Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.166-2A>GIntron 247 283 352Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.361+1G>AIntron 347 283 550Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.362-1G>AIntron 347 284 442Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.612_614+1delExon 447 284 692Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 147 ITGB3-varianter →

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ITGB3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ITGB3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Visa ytterligare 26 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ITGB3-genen: integrin subunit beta 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/itgb3

Vancouver

Dante Labs. ITGB3-genen: integrin subunit beta 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/itgb3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test