Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p12.2
Koordinater
Kromosom 20: 10 401 009–10 434 222 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 33,2 kb
Protein
570 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
BBS6
MANE Select-transkript
ENST00000347364.7NM_170784.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MKKS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där MKKS finns. MKKS och 6 gener i närheten på kromosom 20, från 9 917 616 till 10 917 615.Kromosom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9 986 126–10 059 414, framåt-strängANKEF1SNAP25: 10 172 395–10 308 258, framåt-strängSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 222, bakåt-strängMKKS: 10 411 653–10 434 236, bakåt-sträng: 10 411 653–10 434 236, bakåt-strängSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, framåt-strängSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, bakåt-strängJAG1Diagram över MKKS: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 6: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 73 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 401 009–10 405 687, 4 679 baserExon 5: 10 407 616–10 407 726, 111 baserExon 4: 10 408 628–10 408 803, 176 baserExon 3: 10 412 530–10 413 931, 1 402 baserExon 2: 10 420 528–10 420 758, 231 baserExon 1: 10 434 108–10 434 222, 115 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,7 kb av genens 33,2 kb, och 1 713 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MKKS

111

positioner i MKKS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 33,2 kb av MKKS, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MKKS-genen: MKKS centrosomal shuttling protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. MKKS-genen: MKKS centrosomal shuttling protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mkks

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test