Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SDCCAG8

SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q43-q44
Koordinater
Kromosom 1: 243 256 041–243 500 091 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 244,1 kb
Protein
713 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
MANE Select-transkript
ENST00000366541.8NM_006642.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

  • Nefronofthisis och Senior-Løkens syndrom

    • Senior-Løkens syndromAutosomalt recessiv

      En form av nefronofthisis i kombination med retinal degeneration, som kan orsaka tidig synförlust.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta detta föranleder remiss till ögonundersökning vid sidan av njuruppföljningen.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SDCCAG8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där SDCCAG8 finns. SDCCAG8 och 2 gener i närheten på kromosom 1, från 242 878 066 till 243 878 065.Kromosom 11q43-q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243 Mb243,2 Mb243,4 Mb243,6 Mb243,8 MbCEP170: 243 123 977–243 255 793, bakåt-strängCEP170SDCCAG8: 243 256 041–243 500 091, framåt-strängSDCCAG8AKT3: 243 488 233–243 851 079, bakåt-strängAKT3Diagram över SDCCAG8: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 243 256 041–243 256 240, 200 baserExon 2: 243 270 105–243 270 257, 153 baserExon 3: 243 270 978–243 271 063, 86 baserExon 4: 243 274 543–243 274 656, 114 baserExon 5: 243 286 272–243 286 397, 126 baserExon 6: 243 293 091–243 293 219, 129 baserExon 7: 243 304 713–243 304 777, 65 baserExon 8: 243 307 989–243 308 177, 189 baserExon 9: 243 316 755–243 316 893, 139 baserExon 10: 243 330 540–243 330 692, 153 baserExon 11: 243 341 039–243 341 173, 135 baserExon 12: 243 344 215–243 344 331, 117 baserExon 13: 243 378 721–243 378 863, 143 baserExon 14: 243 415 702–243 415 829, 128 baserExon 15: 243 417 968–243 418 076, 109 baserExon 16: 243 426 427–243 426 558, 132 baserExon 17: 243 489 014–243 489 140, 127 baserExon 18: 243 499 756–243 500 091, 336 baser1246810121416185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 244,1 kb, och 2 142 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SDCCAG8

75

positioner i SDCCAG8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 244,1 kb av SDCCAG8, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SDCCAG8-genen: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sdccag8

Vancouver

Dante Labs. SDCCAG8-genen: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sdccag8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test