Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IFT27

intraflagellar transport 27

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 36 758 211–36 776 119 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 17,9 kb
Protein
186 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RAYL, BBS19, FAP156, CFAP156
Tidigare symboler
RABL4
MANE Select-transkript
ENST00000433985.7NM_001177701.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är IFT27 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där IFT27 finns. IFT27 och 18 gener i närheten på kromosom 22, från 36 267 165 till 37 267 164.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbAPOL1: 36 253 071–36 267 530, framåt-strängAPOL1MYH9: 36 281 277–36 388 018, bakåt-strängMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, bakåt-strängTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, bakåt-strängFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, bakåt-strängEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, bakåt-strängCACNG2IFT27: 36 758 211–36 776 119, bakåt-strängIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, bakåt-strängPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, framåt-strängNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, framåt-strängCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, bakåt-strängCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, bakåt-strängTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, framåt-strängMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, framåt-strängKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, bakåt-strängTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, bakåt-strängIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, bakåt-strängC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, bakåt-strängSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, bakåt-strängRAC2Diagram över IFT27: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 36 758 211–36 758 409, 199 baserExon 6: 36 762 904–36 763 013, 110 baserExon 5: 36 763 919–36 764 036, 118 baserExon 4: 36 766 138–36 766 197, 60 baserExon 3: 36 767 306–36 767 365, 60 baserExon 2: 36 767 783–36 767 862, 80 baserExon 1: 36 775 674–36 776 119, 446 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 17,9 kb, och 561 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IFT27

3

positioner i IFT27 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,9 kb av IFT27, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IFT27-genen: intraflagellar transport 27. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ift27

Vancouver

Dante Labs. IFT27-genen: intraflagellar transport 27 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ift27

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test