Egenskap

Blindness present at birth

Kliniskt namn: Congenital blindness

Blindness with onset at birth.

HPO HP:0007875

Även kallad: Congenital amaurosis
Kroppssystem: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Blindness present at birth, and the rest of your genome, with one test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

8 gener kopplade till Blindness present at birth

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Blindness present at birth förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase	Alltid	I 2 tillstånd
LRP5LDL receptor related protein 5	Mycket ofta (80–99 %)	I 2 tillstånd
CEP290centrosomal protein 290	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
SARDHsarcosine dehydrogenase	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
XRCC4X-ray repair cross complementing 4	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
LRATlecithin retinol acyltransferase	Inte registrerat	I 1 tillstånd
RD3RD3 regulator of GUCY2D	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Blindness

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.