Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CEP19

centrosomal protein 19

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 196 706 277–196 712 250 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 6 kb
Protein
163 aminosyror
Även känd som
MGC14126
Tidigare symboler
C3orf34
MANE Select-transkript
ENST00000409690.5NM_032898.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen fetma (leptin-melanokortinvägen)

    • Ärftlig fetma (leptin-melanokortinvägen)

      Svår fetma med tidig debut orsakad av enkelgensdefekter i aptitregleringen, bland annat MC4R-bristningar, SIM1 (dominant) samt LEP-, LEPR-, POMC- och PCSK1-brist (recessiv).

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Riktade läkemedel finns för vissa former: metreleptin vid leptinbrist och setmelanotid vid brist på POMC, PCSK1 och LEPR.

Så är CEP19 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 3, med en parentes där CEP19 finns. CEP19 och 21 gener i närheten på kromosom 3, från 196 209 264 till 197 209 263.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, bakåt-strängZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, framåt-strängSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, bakåt-strängPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, bakåt-strängDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, bakåt-strängDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, bakåt-strängTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, bakåt-strängTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, bakåt-strängUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, bakåt-strängRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, bakåt-strängSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, bakåt-strängWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, framåt-strängFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, framåt-strängNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, framåt-strängPIGXCEP19: 196 706 277–196 712 250, bakåt-strängCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, framåt-strängPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, framåt-strängSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, bakåt-strängNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, framåt-strängNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, bakåt-strängPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, bakåt-strängMELTFDLG1: 197 042 560–197 299 332, bakåt-strängDLG1Diagram över CEP19: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 196 706 277–196 707 912, 1 636 baserExon 2: 196 708 528–196 708 727, 200 baserExon 1: 196 711 929–196 712 250, 322 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 6 kb, och 492 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CEP19

1

position i CEP19 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6 kb av CEP19, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CEP19-genen: centrosomal protein 19. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. CEP19-genen: centrosomal protein 19 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cep19

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test