Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 104 769 349–104 795 748 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 26,4 kb
Protein
480 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
MANE Select-transkript
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cowdens syndrom (PTEN-hamartomtumörsyndrom)

    • PTEN-hamartomtumörsyndromAutosomalt dominant

      Spektrumet av PTEN-relaterade tillstånd, inklusive Cowdens syndrom och Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom, med hamartomer och förhöjd risk för cancer i bröst, sköldkörtel, endometrium, njure och andra organ.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden uppföljning med kontroller av bröst, sköldkörtel, endometrium, njure, tarm och hud, samt testning av släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är AKT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där AKT1 finns. AKT1 och 16 gener i närheten på kromosom 14, från 104 282 549 till 105 282 548.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, bakåt-strängTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, framåt-strängC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, framåt-strängINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, framåt-strängADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, framåt-strängSIVA1AKT1: 104 769 349–104 795 748, bakåt-strängAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, framåt-strängZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, framåt-strängCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, framåt-strängPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, bakåt-strängAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, framåt-strängCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, bakåt-strängCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, bakåt-strängGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, bakåt-strängJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, bakåt-strängNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, bakåt-strängBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, framåt-strängBTBD6Diagram över AKT1: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 104 769 349–104 770 420, 1 072 baserExon 14: 104 770 745–104 770 847, 103 baserExon 13: 104 772 365–104 772 452, 88 baserExon 12: 104 772 878–104 773 092, 215 baserExon 11: 104 773 251–104 773 379, 129 baserExon 10: 104 773 455–104 773 580, 126 baserExon 9: 104 773 912–104 773 980, 69 baserExon 8: 104 774 938–104 775 003, 66 baserExon 7: 104 775 076–104 775 207, 132 baserExon 6: 104 775 652–104 775 799, 148 baserExon 5: 104 776 659–104 776 770, 112 baserExon 4: 104 780 088–104 780 216, 129 baserExon 3: 104 792 598–104 792 722, 125 baserExon 2: 104 793 127–104 793 304, 178 baserExon 1: 104 795 484–104 795 748, 265 baser1510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 26,4 kb, och 1 443 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AKT1

3

positioner i AKT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 26,4 kb av AKT1, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AKT1-genen: AKT serine/threonine kinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. AKT1-genen: AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/akt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test