Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p15.31
Koordinater
Kromosom 5: 7 869 148–7 901 113 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 32 kb
Protein
698 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
cblE
MANE Select-transkript
ENST00000440940.7NM_002454.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • HomocystinuriAutosomalt recessiv

      Omfattar klassisk homocystinuri orsakad av CBS-brist, allvarlig MTHFR-brist samt de kombinerade och remetyleringsrelaterade kobalaminrubbningarna, som kan orsaka linsluxation, blodproppar, skelettförändringar, anemi och utvecklingsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få behandling med vitamin B6, B12, folat, betain och kost vid behov, vilket kan förebygga linsluxation, trombos och andra komplikationer.

    • Medfödda rubbningar i kobalaminmetabolismen och -transportenAutosomalt recessiv

      Omfattar defekter i upptaget och transporten av vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), brist på intrinsic factor (CBLIF) och transkobalamin II-brist (TCN2), samt defekter i den intracellulära bearbetningen av kobalamin, som kan orsaka megaloblastisk anemi, nervskador och bristande tillväxt.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få livslånga injektioner av vitamin B12 eller annan kobalaminbehandling, vilket kan förebygga anemi och neurologiska skador.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MTRR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där MTRR finns. MTRR och 3 gener i närheten på kromosom 5, från 7 385 131 till 8 385 130.Kromosom 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7 395 681–7 830 638, framåt-strängADCY2CFAP90: 7 830 378–7 851 677, bakåt-strängCFAP90FASTKD3: 7 858 812–7 869 060, bakåt-strängFASTKD3MTRR: 7 869 148–7 901 113, framåt-strängMTRRDiagram över MTRR: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 869 148–7 869 215, 68 baserExon 2: 7 870 770–7 870 923, 154 baserExon 3: 7 873 373–7 873 526, 154 baserExon 4: 7 875 258–7 875 375, 118 baserExon 5: 7 877 944–7 878 322, 379 baserExon 6: 7 883 155–7 883 277, 123 baserExon 7: 7 885 701–7 885 854, 154 baserExon 8: 7 886 615–7 886 703, 89 baserExon 9: 7 889 095–7 889 275, 181 baserExon 10: 7 891 372–7 891 414, 43 baserExon 11: 7 892 727–7 892 913, 187 baserExon 12: 7 895 734–7 895 852, 119 baserExon 13: 7 896 864–7 896 956, 93 baserExon 14: 7 897 065–7 897 247, 183 baserExon 15: 7 899 914–7 901 113, 1 200 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 32 kb, och 2 097 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MTRR

145

positioner i MTRR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32 kb av MTRR, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MTRR-genen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. MTRR-genen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mtrr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test