Gen
ASNS
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
- HGNC 753(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000070669(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 440(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q21.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 97 851 677–97 872 408 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 20,7 kb
- Protein
- 561 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000394308.8NM_001673.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ASNS, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ASNS ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ASNS uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,4 kb av genens 20,7 kb, och 1 686 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ASNS
99
positioner i ASNS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
99 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (99 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 20,7 kb av ASNS, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ASNS
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ASNS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Irritability
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Pauses in breathing while sleeping
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Caudate atrophy
- Clonus
- Exaggerated startle response
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG with burst suppression
- Cortical dysplasia
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Profound global developmental delay
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ASNS-genen: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/asns
Dante Labs. ASNS-genen: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/asns
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor