Gen
FZD4
frizzled class receptor 4
- HGNC 4042↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000174804↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8322↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q14.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 86 945 679–86 955 395 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 9,7 kb
- Protein
- 537 aminosyror
- Även känd som
- CD344
- Tidigare symboler
- EVR1
- MANE Select-transkript
- ENST00000531380.2NM_012193.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FZD4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal degeneration
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är FZD4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,4 kb av genens 9,7 kb, och 1 614 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FZD4
13
positioner i FZD4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 9,7 kb av FZD4, med introner inräknade, inte bara de 7,4 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- BEST1bestrophin 1Delar 1 tillstånd
- CAPN5calpain 5Delar 1 tillstånd
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chainDelar 1 tillstånd
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainDelar 1 tillstånd
- CTNNB1catenin beta 1Delar 1 tillstånd
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Delar 1 tillstånd
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Delar 1 tillstånd
- LRP5LDL receptor related protein 5Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till FZD4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FZD4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Vitreoretinopathy
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Leukocoria
- Retinopathy of prematurity
Visa ytterligare 36 egenskaper
- Abnormal optic disc morphology
- Angle closure glaucoma
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Ectopic fovea
- Exudative vitreoretinopathy
- Eye floaters
- Falciform retinal fold
- Glial remnants anterior to the optic disc
- Hyaloid vascular remnant and retrolental mass
- Inward turning cross eyed
- Persistent pupillary membrane
- Retinal detachment
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal macular morphology
- Blindness
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Epiretinal membrane
- Glaucoma
- Increased tears
- Lazy eye
- Macular edema
- Macular hypoplasia
- Marked vision impairment
- Phthisis bulbi
- Retinal exudate
- Retinal fold
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Shallow anterior chamber
- Posterior vitreous detachment
- Subcapsular cataract
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FZD4-genen: frizzled class receptor 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fzd4
Dante Labs. FZD4-genen: frizzled class receptor 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fzd4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor