Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ATOH7

atonal bHLH transcription factor 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q21.3
Koordinater
Kromosom 10: 68 230 595–68 232 113 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 1,5 kb
Protein
152 aminosyror
Även känd som
Math5, bHLHa13
MANE Select-transkript
ENST00000373673.5NM_145178.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Vitreoretinopati

    • Persisterande hyperplastisk primär glaskropp

      En utvecklingsavvikelse i ögat där den primära glaskroppen och dess omgivande hyaloidkärlsystem inte har regredierat. Den förekommer vanligtvis på ett öga och kännetecknas av katarakt, mikroftalmi (små ögonglober) och retrolentikulär fibrovaskulär vävnad. (från Yanoff: Ophthalmology, 2nd ed.)

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ATOH7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 10, med en parentes där ATOH7 finns. ATOH7 och 12 gener i närheten på kromosom 10, från 67 731 354 till 68 731 353.Kromosom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbCTNNA3: 65 912 457–67 763 637, bakåt-strängCTNNA3DNAJC12: 67 796 665–67 850 195, bakåt-strängDNAJC12SIRT1: 67 884 647–67 918 392, framåt-strängSIRT1HERC4: 67 921 899–68 075 353, bakåt-strängHERC4MYPN: 68 087 897–68 212 017, framåt-strängMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, bakåt-strängATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, bakåt-strängPBLDHNRNPH3: 68 331 174–68 344 002, framåt-strängHNRNPH3RUFY2: 68 341 107–68 407 381, bakåt-strängRUFY2DNA2: 68 414 061–68 472 121, bakåt-strängDNA2SLC25A16: 68 473 079–68 527 539, bakåt-strängSLC25A16TET1: 68 560 285–68 698 063, framåt-strängTET1CCAR1: 68 721 012–68 793 908, framåt-strängCCAR1Diagram över ATOH7: en exon på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 68 230 595–68 232 113, 1 519 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 1,5 kb, och 459 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ATOH7

1

position i ATOH7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1,5 kb av ATOH7, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATOH7-genen: atonal bHLH transcription factor 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atoh7

Vancouver

Dante Labs. ATOH7-genen: atonal bHLH transcription factor 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atoh7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test