Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.1
Koordinater
Kromosom 22: 39 223 359–39 244 982 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 21,6 kb
Protein
241 aminosyror
Även känd som
SSV
Tidigare symboler
SIS
MANE Select-transkript
ENST00000331163.11NM_002608.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Förkalkning i basalganglierna

    • Primär familjär hjärnförkalkning (alla typer)

      Samlingsbegrepp för primär familjär hjärnförkalkning (bilateral striopallidodentat kalcinos), inklusive de dominanta formerna med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB och XPR1 samt de recessiva formerna med MYORG och JAM2.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PDGFB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där PDGFB finns. PDGFB och 23 gener i närheten på kromosom 22, från 38 734 171 till 39 734 170.Kromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38 705 742–38 738 299, framåt-strängGTPBP1SUN2: 38 733 280–38 794 198, bakåt-strängSUN2DNAL4: 38 778 505–38 794 198, bakåt-strängDNAL4NPTXR: 38 818 452–38 844 036, bakåt-strängNPTXRCBX6: 38 861 422–38 872 249, bakåt-strängCBX6APOBEC3A: 38 952 741–38 963 184, framåt-strängAPOBEC3AAPOBEC3B: 38 982 347–38 992 804, framåt-strängAPOBEC3C: 39 014 163–39 020 352, framåt-sträng: 39 014 363–39 033 276, framåt-strängAPOBEC3D: 39 020 952–39 034 327, framåt-strängAPOBEC3DAPOBEC3F: 39 040 604–39 055 972, framåt-strängAPOBEC3FAPOBEC3G: 39 077 054–39 087 744, framåt-strängAPOBEC3GAPOBEC3H: 39 096 257–39 104 071, framåt-strängAPOBEC3HCBX7: 39 119 306–39 152 719, bakåt-strängCBX7PDGFB: 39 223 359–39 244 982, bakåt-strängPDGFBRPL3: 39 312 870–39 320 389, bakåt-strängRPL3SYNGR1: 39 349 856–39 385 760, framåt-strängSYNGR1TAB1: 39 399 778–39 437 128, framåt-strängTAB1MGAT3: 39 447 127–39 492 194, framåt-strängMGAT3MIEF1: 39 499 432–39 518 132, framåt-strängMIEF1MIURF: 39 504 231–39 504 443, framåt-strängMIURFATF4: 39 519 695–39 522 690, framåt-strängATF4RPS19BP1: 39 522 878–39 532 826, bakåt-strängRPS19BP1CACNA1I: 39 570 753–39 689 735, framåt-strängCACNA1IDiagram över PDGFB: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 39 223 359–39 225 313, 1 955 baserExon 6: 39 225 695–39 225 847, 153 baserExon 5: 39 230 084–39 230 228, 145 baserExon 4: 39 231 622–39 231 827, 206 baserExon 3: 39 233 435–39 233 524, 90 baserExon 2: 39 235 778–39 235 874, 97 baserExon 1: 39 243 901–39 244 982, 1 082 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 21,6 kb, och 726 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PDGFB

6

positioner i PDGFB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21,6 kb av PDGFB, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PDGFB-genen: platelet derived growth factor subunit B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. PDGFB-genen: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pdgfb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test