Gen
SCLT1
sodium channel and clathrin linker 1
- HGNC 26406↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000151466↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 132320↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q28.2
- Koordinater
- Kromosom 4: 128 883 993–129 093 539 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 209,5 kb
- Protein
- 688 aminosyror
- Även känd som
- hCAP-1A, FLJ30655
- MANE Select-transkript
- ENST00000281142.10NM_144643.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SCLT1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SCLT1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SCLT1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3 kb av genens 209,5 kb, och 2 067 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SCLT1
3
positioner i SCLT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 209,5 kb av SCLT1, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SCLT1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SCLT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the oral cavity
- Abnormality of the sense of smell
- Dental crowding
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cone/cone-rod dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Blindness
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SCLT1-genen: sodium channel and clathrin linker 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sclt1
Dante Labs. SCLT1-genen: sodium channel and clathrin linker 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sclt1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor