Gen
FREM2
FRAS1 related extracellular matrix 2
- HGNC 25396↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000150893↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 341640↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 13q13.3
- Koordinater
- Kromosom 13: 38 687 077–38 887 131 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner på 200,1 kb
- Protein
- 3 169 aminosyror
- Även känd som
- DKFZp686J0811
- MANE Select-transkript
- ENST00000280481.9NM_207361.6
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FREM2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FREM2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FREM2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 16,1 kb av genens 200,1 kb, och 9 510 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FREM2
48
positioner i FREM2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 200,1 kb av FREM2, med introner inräknade, inte bara de 16,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FREM2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FREM2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Intestinal malrotation
- Omphalocele
- Rectal atresia
- Umbilical hernia
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FREM2-genen: FRAS1 related extracellular matrix 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/frem2
Dante Labs. FREM2-genen: FRAS1 related extracellular matrix 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/frem2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor