Gen
OAT
ornithine aminotransferase
- HGNC 8091(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000065154(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4942(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q26.13
- Koordinater
- Kromosom 10: 124 397 303–124 418 923 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 21,6 kb
- Protein
- 439 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- HOGA
- MANE Select-transkript
- ENST00000368845.6NM_000274.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs OAT, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Girusatrofi av koroidea och retina
- Girusatrofi (brist på ornitinaminotransferas)Autosomalt recessiv
En metabol sjukdom orsakad av förändringar i båda kopiorna av OAT-genen, vilket leder till förhöjt ornitin och progressiva områden med koriorretinal atrofi.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En kost med begränsat arginin och, hos personer som svarar på behandlingen, vitamin B6 kan sänka ornitinnivåerna och bromsa nedbrytningen av retina.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är OAT uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2 kb av genens 21,6 kb, och 1 320 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest OAT
133
positioner i OAT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (0,8 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 21,6 kb av OAT, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till OAT
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som OAT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). OAT-genen: ornithine aminotransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/oat
Dante Labs. OAT-genen: ornithine aminotransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/oat
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor