Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GNAS

GNAS complex locus

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 58 891 421–58 911 192 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 19,8 kb
Protein
394 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Tidigare symboler
GNAS1
MANE Select-transkript
ENST00000371085.8NM_000516.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Fibrodysplasia ossificans progressiva

    • Progressiv osseös heteroplasiAutosomalt dominant

      En GNAS-relaterad sjukdom där ben bildas i huden och sedan i djupare vävnader. Den börjar i barndomen.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos hjälper dig att undvika onödig kirurgi och ger vägledning för uppföljning hos specialist.

  • Pseudohypoparatyreoidism och GNAS-inaktiveringssjukdomar

    • PseudohypoparatyreoidismAutosomalt dominant

      Resistens mot parathormon, och ofta mot TSH och andra hormoner, vilket ger låga kalciumnivåer och höga fosfatnivåer, med eller utan Albrights ärftliga osteodystrofi.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kalcitriol, kalcium och vid behov levotyroxin eller tillväxthormon behandlar hormonresistensen.

    • Sjukdom orsakad av GNAS-inaktiveringAutosomalt dominant

      Tillstånd orsakade av förlorad GNAS-funktion, inklusive pseudopseudohypoparatyreoidism och progressiv osseös heteroplasi. Vilken form som utvecklas beror på vilken förälder varianten ärvdes från.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Sköldkörtelcancer

    • Sjukdom i bisköldkörteln

      En sjukdom som påverkar bisköldkörteln.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GNAS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där GNAS finns. GNAS och 12 gener i närheten på kromosom 20, från 58 401 307 till 59 401 306.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB: 58 389 114–58 451 101, framåt-strängVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, bakåt-strängAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, framåt-strängSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, framåt-strängSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, framåt-strängNPEPL1GNAS: 58 891 421–58 911 192, framåt-strängGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, framåt-strängNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, bakåt-strängCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, framåt-strängTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, bakåt-strängATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, bakåt-strängZNF831: 59 123 381–59 259 113, framåt-strängZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, framåt-strängEDN3Diagram över GNAS: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 58 891 421–58 891 865, 445 baserExon 2: 58 895 612–58 895 684, 73 baserExon 3: 58 898 941–58 898 985, 45 baserExon 4: 58 903 531–58 903 585, 55 baserExon 5: 58 903 672–58 903 791, 120 baserExon 6: 58 905 383–58 905 480, 98 baserExon 7: 58 909 162–58 909 216, 55 baserExon 8: 58 909 350–58 909 423, 74 baserExon 9: 58 909 521–58 909 579, 59 baserExon 10: 58 909 684–58 909 804, 121 baserExon 11: 58 909 951–58 910 081, 131 baserExon 12: 58 910 334–58 910 401, 68 baserExon 13: 58 910 683–58 911 192, 510 baser1510135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 19,8 kb, och 1 185 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GNAS

93

positioner i GNAS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 19,8 kb av GNAS, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GNAS-genen: GNAS complex locus. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. GNAS-genen: GNAS complex locus [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnas

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test