Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TRIM32

tripartite motif containing 32

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q33.1
Koordinater
Kromosom 9: 116 687 305–116 701 299 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 14 kb
Protein
653 aminosyror
Även känd som
HT2A, TATIP, BBS11
Tidigare symboler
LGMD2H
MANE Select-transkript
ENST00000450136.2NM_012210.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är TRIM32 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 9, med en parentes där TRIM32 finns. TRIM32 och 2 gener i närheten på kromosom 9, från 116 194 302 till 117 194 301.Kromosom 99q33.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbPAPPA: 116 153 560–116 402 321, framåt-strängPAPPAASTN2: 116 423 112–117 415 188, bakåt-strängASTN2TRIM32: 116 687 305–116 701 299, framåt-strängTRIM32Diagram över TRIM32: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 2: 64 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 116 687 305–116 687 381, 77 baserExon 2: 116 697 662–116 701 299, 3 638 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 14 kb, och 1 962 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TRIM32

64

positioner i TRIM32 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 14 kb av TRIM32, inklusive introner, och inte bara de 3,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TRIM32

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TRIM32 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TRIM32-genen: tripartite motif containing 32. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trim32

Vancouver

Dante Labs. TRIM32-genen: tripartite motif containing 32 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trim32

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test