Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BBS9

Bardet-Biedl syndrome 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p14.3
Koordinater
Kromosom 7: 33 129 564–33 606 069 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 476,5 kb
Protein
887 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
B1, PTHB1
MANE Select-transkript
ENST00000242067.11NM_198428.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BBS9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där BBS9 finns. BBS9 och 5 gener i närheten på kromosom 7, från 32 653 058 till 34 082 575.Kromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbKBTBD2: 32 861 369–32 894 131, bakåt-strängKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, framåt-strängFKBP9NT5C3A: 33 014 078–33 062 837, bakåt-strängNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, bakåt-strängRP9BBS9: 33 129 564–33 606 069, framåt-strängBBS9BMPER: 33 904 308–34 156 427, framåt-strängBMPERDiagram över BBS9: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 33 129 564–33 130 041, 478 baserExon 2: 33 146 242–33 146 364, 123 baserExon 3: 33 152 701–33 152 851, 151 baserExon 4: 33 155 638–33 155 702, 65 baserExon 5: 33 177 478–33 177 591, 114 baserExon 6: 33 257 236–33 257 410, 175 baserExon 7: 33 264 290–33 264 374, 85 baserExon 8: 33 273 012–33 273 195, 184 baserExon 9: 33 273 827–33 273 956, 130 baserExon 10: 33 336 441–33 336 622, 182 baserExon 11: 33 340 897–33 340 973, 77 baserExon 12: 33 344 581–33 344 634, 54 baserExon 13: 33 349 068–33 349 170, 103 baserExon 14: 33 351 219–33 351 323, 105 baserExon 15: 33 352 859–33 352 873, 15 baserExon 16: 33 357 855–33 357 995, 141 baserExon 17: 33 367 767–33 367 862, 96 baserExon 18: 33 383 666–33 383 838, 173 baserExon 19: 33 387 992–33 388 144, 153 baserExon 20: 33 505 463–33 505 645, 183 baserExon 21: 33 533 954–33 534 176, 223 baserExon 22: 33 604 865–33 604 975, 111 baserExon 23: 33 605 195–33 606 069, 875 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 476,5 kb, och 2 664 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BBS9

124

positioner i BBS9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 476,5 kb av BBS9, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BBS9-genen: Bardet-Biedl syndrome 9. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bbs9

Vancouver

Dante Labs. BBS9-genen: Bardet-Biedl syndrome 9 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bbs9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test