Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BBS4

Bardet-Biedl syndrome 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q24.1
Koordinater
Kromosom 15: 72 686 207–72 738 473 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 52,3 kb
Protein
519 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000268057.9NM_033028.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BBS4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där BBS4 finns. BBS4 och 12 gener i närheten på kromosom 15, från 72 212 340 till 73 212 339.Kromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbPKM: 72 199 024–72 231 819, bakåt-strängPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, bakåt-strängPARP6: 72 266 746–72 319 946, bakåt-sträng: 72 284 727–72 375 981, bakåt-strängCELF6: 72 284 727–72 320 622, bakåt-strängCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, bakåt-strängHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, framåt-strängTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, framåt-strängARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, framåt-strängGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, bakåt-strängHIGD2BBBS4: 72 686 207–72 738 473, framåt-strängBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, bakåt-strängADPGKNEO1: 73 051 645–73 305 205, framåt-strängNEO1Diagram över BBS4: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 72 686 207–72 686 251, 45 baserExon 2: 72 695 177–72 695 228, 52 baserExon 3: 72 709 700–72 709 779, 80 baserExon 4: 72 712 244–72 712 307, 64 baserExon 5: 72 715 291–72 715 402, 112 baserExon 6: 72 716 778–72 716 850, 73 baserExon 7: 72 722 794–72 722 847, 54 baserExon 8: 72 724 528–72 724 655, 128 baserExon 9: 72 727 940–72 727 994, 55 baserExon 10: 72 729 616–72 729 684, 69 baserExon 11: 72 731 305–72 731 457, 153 baserExon 12: 72 731 555–72 731 726, 172 baserExon 13: 72 735 113–72 735 182, 70 baserExon 14: 72 735 825–72 735 966, 142 baserExon 15: 72 736 762–72 736 963, 202 baserExon 16: 72 737 478–72 738 473, 996 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 52,3 kb, och 1 560 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BBS4

137

positioner i BBS4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 52,3 kb av BBS4, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BBS4-genen: Bardet-Biedl syndrome 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bbs4

Vancouver

Dante Labs. BBS4-genen: Bardet-Biedl syndrome 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bbs4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test