Gen

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Cytogenetisk position: 17p13.2
Koordinater: Kromosom 17: 4 932 277–4 935 023 (GRCh38)
Exoner: 2 exoner på 2,7 kb
Protein: 652 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Tidigare symboler: GP1B
MANE Select-transkript: ENST00000329125.6NM_000173.7
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs GP1BA, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ärftlig von Willebrands sjukdom
- Ärftlig von Willebrands sjukdom (VWD) är en ärftlig blödningssjukdom orsakad av en genetisk avvikelse som leder till kvantitativa, strukturella eller funktionella avvikelser hos Willebrandfaktor (von Willebrandfaktor; VWF). Två huvudgrupper av VWF-brist har definierats: kvantitativ, delvis (typ 1) eller total (typ 3), och kvalitativ (typ 2) med flera undertyper (2A, 2B, 2M, 2N).
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Typ 1: desmopressin (DDAVP); typ 2A: DDAVP-test eller VWF-koncentrat; typ 2B: VWF-koncentrat (DDAVP kontraindicerat); typ 2M: DDAVP-test; typ 2N: VWF/FVIII-koncentrat; typ 3: VWF/FVIII-koncentrat; tranexamsyra vid slemhinneblödning
Ärftliga trombocytfunktionsrubbningar
- Bernard-Soulier syndromAutosomalt recessiv
  En sjukdom orsakad av förändringar i GP1BA, GP1BB eller GP9, där trombocyterna är stora, minskade i antal och inte kan fästa vid skadade blodkärl; den är vanligtvis recessiv, även om mildare dominanta former förekommer.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  En korrekt diagnos förhindrar att tillståndet förväxlas med immun trombocytopeni och onödigtvis behandlas.

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så läser ett genomtest GP1BA

positioner i GP1BA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,7 kb av GP1BA, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (44)

De GP1BA-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A318Pfs*17	c.952del	Exon 2	4 933 555	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1077del		Exon 2	4 933 679	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C81R	c.241T>C	Exon 2	4 932 845	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C225R	c.673T>C	Exon 2	4 933 277	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C225S	c.673T>A	Exon 2	4 933 277	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D79Efs*2	c.236dup	Exon 2	4 932 839	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D89Efs*63	c.266dup	Exon 2	4 932 869	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E347X	c.1039G>T	Exon 2	4 933 643	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E489Nfs*64	c.1465del	Exon 2	4 934 068	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
F208Lfs*48	c.624del	Exon 2	4 933 222	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 44 GP1BA-varianter →

Egenskaper kopplade till GP1BA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GP1BA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Visa ytterligare 23 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GP1BA-genen: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. GP1BA-genen: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gp1ba

Ett test. Ett helt liv av svar.