Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TMEM138

transmembrane protein 138

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q12.2
Koordinater
Kromosom 11: 61 362 374–61 369 509 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 7,1 kb
Protein
162 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HSPC196, JBTS16
MANE Select-transkript
ENST00000278826.11NM_016464.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Autosomalt recessiv

      Joubert-syndrom (JS) och relaterade sjukdomar (JSRD) är en grupp utvecklingsförseningar/syndrom med flera medfödda missbildningar, där det obligatoriska kännetecknet är "molar tooth sign" (MTS), en komplex missbildning i mellanhjärnan och bakhjärnan som går att känna igen vid hjärnavbildning. MTS kännetecknas av hypodysplasi av cerebellum vermis, förtjockning och felaktig orientering av de övre cerebellära pedunklarna samt en onormalt djup fossa interpeduncularis.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

      En av 57 gener kopplade till den

      En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TMEM138 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där TMEM138 finns. TMEM138 och 28 gener i närheten på kromosom 11, från 60 865 942 till 61 865 941.Kromosom 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbZP1: 60 867 542–60 875 693, framåt-strängZP1PRPF19: 60 890 547–60 906 607, bakåt-strängPRPF19TMEM109: 60 912 521–60 923 443, framåt-strängTMEM109TMEM132A: 60 924 453–60 937 159, framåt-strängTMEM132ASLC15A3: 60 937 060–60 952 653, bakåt-strängSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, framåt-strängCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, framåt-strängCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, bakåt-strängVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, framåt-strängPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, framåt-strängPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, framåt-strängPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, bakåt-strängVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, bakåt-strängDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, framåt-strängTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, bakåt-strängCYB561A3TMEM138: 61 362 374–61 369 509, framåt-strängTMEM138TMEM216: 61 392 393–61 400 408, framåt-strängTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, bakåt-strängCPSF7: 61 429 220–61 485 822, framåt-strängSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, framåt-strängSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, framåt-strängSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, framåt-strängLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, bakåt-strängSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, framåt-strängDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, framåt-strängMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, bakåt-strängTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, framåt-strängFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, framåt-strängFADS1: 61 799 624–61 829 318, bakåt-strängFADS1Diagram över TMEM138: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 61 362 374–61 362 420, 47 baserExon 2: 61 364 252–61 364 518, 267 baserExon 3: 61 366 045–61 366 216, 172 baserExon 4: 61 367 923–61 367 998, 76 baserExon 5: 61 368 597–61 369 509, 913 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 7,1 kb, och 489 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TMEM138

14

positioner i TMEM138 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,1 kb av TMEM138, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMEM138-genen: transmembrane protein 138. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem138

Vancouver

Dante Labs. TMEM138-genen: transmembrane protein 138 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem138

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test