Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MEN1

menin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 64 803 516–64 810 551 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 7 kb
Protein
610 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Malign endokrin neoplasi

    • Multipel endokrin neoplasiAutosomalt dominant

      Multipel endokrin neoplasi (MEN) är en grupp sällsynta ärftliga cancersyndrom som kännetecknas av att två eller fler tumörer utvecklas i endokrina körtlar, ibland tillsammans med tumörutveckling i andra vävnader eller organ.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

  • Sköldkörtelcancer

    • Sjukdom i bisköldkörteln

      En sjukdom som påverkar bisköldkörteln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MEN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 11, med en parentes där MEN1 finns. MEN1 och 38 gener i närheten på kromosom 11, från 64 307 034 till 65 307 033.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64 305 080–64 317 859, framåt-strängTRMT112: 64 316 460–64 318 086, bakåt-strängTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, framåt-strängPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, framåt-strängCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, framåt-strängRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, framåt-strängSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, framåt-strängSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, bakåt-strängNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, bakåt-strängRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, bakåt-strängPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, bakåt-strängSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, bakåt-strängMAP4K2MEN1: 64 803 516–64 810 551, bakåt-strängMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, bakåt-strängCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, bakåt-strängEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, bakåt-strängATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, framåt-strängPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, bakåt-strängGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, bakåt-strängMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, bakåt-strängBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, framåt-strängARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, framåt-strängARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, framåt-strängSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, framåt-strängNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, bakåt-strängCDCA5: 65 066 299–65 084 164, bakåt-strängZFPL1: 65 084 210–65 088 409, framåt-strängZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, bakåt-strängVPS51: 65 089 324–65 111 862, framåt-strängVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, framåt-strängTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, bakåt-strängFAU: 65 120 182–65 122 221, bakåt-strängSYVN1: 65 121 780–65 146 912, bakåt-strängMRPL49: 65 122 183–65 127 371, framåt-strängSPDYC: 65 166 137–65 173 380, framåt-strängSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, framåt-strängCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, framåt-strängPOLA2: 65 261 928–65 326 543, framåt-strängCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, framåt-strängCDC42EP2Diagram över MEN1: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 10: 87 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 53 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 56 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 129 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 64 803 516–64 804 816, 1 301 baser. 17 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 64 805 034–64 805 198, 165 baser. 11 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 64 805 635–64 805 770, 136 baser. 4 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 64 806 232–64 806 368, 137 baser. 8 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 64 807 011–64 807 098, 88 baser. 2 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 64 807 179–64 807 219, 41 baser. 2 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 64 807 552–64 807 680, 129 baser. 7 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 64 807 891–64 808 099, 209 baser. 11 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 64 809 665–64 810 132, 468 baser. 26 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 64 810 514–64 810 551, 38 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 7 kb, och 1 833 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MEN1

504

positioner i MEN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7 kb av MEN1, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varianter med egen sida (103)

De MEN1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A176Pc.526G>CExon 364 808 019Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A242Hfs*6c.723_724delExon 464 807 610Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A242Vc.725C>TExon 464 807 610Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A380Sfs*29c.1136dupExon 864 805 683Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A467Gfs*59c.1400_1413delExon 1064 804 753Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A467Rfs*98c.1375_1391dupExon 1064 804 775Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1A>GExon 264 810 109Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1A>TExon 264 810 109Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.3G>AExon 264 810 107Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.196_200dupExon 264 809 909Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 103 MEN1-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MEN1-genen: menin 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. MEN1-genen: menin 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/men1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test