Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q22.2
Koordinater
Kromosom 14: 53 949 736–53 956 825 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 7,1 kb
Protein
408 aminosyror
Tidigare symboler
BMP2B
MANE Select-transkript
ENST00000245451.9NM_001202.6
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig orofacial klyvning

    • Orofacial klyvning 11 (BMP4-relaterad)Autosomalt dominant

      Läpp- och/eller gomspalt orsakad av varianter i genen BMP4.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som förekommer tillsammans med symtom utanför ögat, orsakad av förändringar i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 och BMP4.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En genetisk diagnos styr kontroller för tillhörande symtom, till exempel problem med hypofysens hormoner vid förändringar i SOX2 eller OTX2, och ger underlag för bedömning av återfallsrisk.

Så är BMP4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 14, med en parentes där BMP4 finns. BMP4 och 2 gener i närheten på kromosom 14, från 53 453 281 till 54 453 280.Kromosom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53 949 736–53 956 825, bakåt-strängBMP4CDKN3: 54 396 849–54 420 221, framåt-strängCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, bakåt-strängCNIH1Diagram över BMP4: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 53 949 736–53 950 888, 1 153 baserExon 3: 53 951 853–53 952 229, 377 baserExon 2: 53 953 276–53 953 400, 125 baserExon 1: 53 956 550–53 956 825, 276 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 7,1 kb, och 1 227 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av BMP4

8

positioner i BMP4 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 7,1 kb av BMP4, inklusive introner, och inte bara de 1,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till BMP4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BMP4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BMP4-genen: bone morphogenetic protein 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. BMP4-genen: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bmp4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test