Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CAPN5

calpain 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.5
Koordinater
Kromosom 11: 77 066 971–77 126 155 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 59,2 kb
Protein
640 aminosyror
Även känd som
nCL-3, HTRA3, ADNIV
Tidigare symboler
VRNI
MANE Select-transkript
ENST00000648180.1NM_004055.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är CAPN5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där CAPN5 finns. CAPN5 och 10 gener i närheten på kromosom 11, från 76 596 563 till 77 596 562.Kromosom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbLRRC32: 76 657 524–76 670 868, bakåt-strängLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, framåt-strängTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, framåt-strängACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, framåt-strängB3GNT6CAPN5: 77 066 971–77 126 155, framåt-strängCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, framåt-strängOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, framåt-strängMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, bakåt-strängGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, bakåt-strängPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, bakåt-strängCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, framåt-strängAQP11Diagram över CAPN5: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 77 066 971–77 067 094, 124 baserExon 2: 77 084 852–77 085 051, 200 baserExon 3: 77 093 682–77 093 813, 132 baserExon 4: 77 112 589–77 112 797, 209 baserExon 5: 77 114 242–77 114 434, 193 baserExon 6: 77 115 395–77 115 588, 194 baserExon 7: 77 116 226–77 116 303, 78 baserExon 8: 77 118 157–77 118 352, 196 baserExon 9: 77 119 030–77 119 152, 123 baserExon 10: 77 120 713–77 120 909, 197 baserExon 11: 77 121 934–77 122 049, 116 baserExon 12: 77 122 576–77 122 712, 137 baserExon 13: 77 123 688–77 126 155, 2 468 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 59,2 kb, och 1 923 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CAPN5

1

position i CAPN5 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 59,2 kb av CAPN5, inklusive introner, och inte bara de 4,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CAPN5

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CAPN5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CAPN5-genen: calpain 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/capn5

Vancouver

Dante Labs. CAPN5-genen: calpain 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/capn5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test