Gen
UBAC2
UBA domain containing 2
- HGNC 20486↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000134882↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 337867↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 13q32.3
- Koordinater
- Kromosom 13: 99 200 854–99 386 504 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 185,7 kb
- Protein
- 344 aminosyror
- Även känd som
- FLJ30548, RP11-178C10.1
- Tidigare symboler
- PHGDHL1
- MANE Select-transkript
- ENST00000403766.8NM_001144072.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs UBAC2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser UBAC2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är UBAC2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 185,7 kb, och 1 035 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till UBAC2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UBAC2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Inflammation of blood vessel
- Abnormal myocardium morphology
- Aortic regurgitation
- Blood clot in artery of lung
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Endocarditis
- Heart attack
- Increased spleen size
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the immune system
- Meningitis
- Acne
- Erythema nodosum
- Immunologic hypersensitivity
- Increased inflammatory response
- Pimple
- Brain inflammation
- Muscle inflammation
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UBAC2-genen: UBA domain containing 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ubac2
Dante Labs. UBAC2-genen: UBA domain containing 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ubac2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor