Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q24.2
Koordinater
Kromosom 10: 98 416 198–98 446 935 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 30,7 kb
Protein
700 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
BLOC3S1
Tidigare symboler
HPS
MANE Select-transkript
ENST00000361490.9NM_000195.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hermansky-Pudlak-syndrom

    • Autosomalt recessiv

      Hermansky-Pudlak-syndrom (HPS) är en sjukdom med påverkan på flera organsystem som kännetecknas av okulokutan albinism, blödningsbenägenhet och i vissa fall neutropeni, lungfibros eller granulomatös kolit. HPS omfattar åtta kända sjukdomar (HPS-1 till HPS-8), och majoriteten av dem uppvisar samma kliniska fenotyp i varierande grad av svårighetsgrad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HPS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där HPS1 finns. HPS1 och 6 gener i närheten på kromosom 10, från 97 931 567 till 98 931 566.Kromosom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbCRTAC1: 97 854 711–98 030 828, bakåt-strängCRTAC1R3HCC1L: 98 134 608–98 245 624, framåt-strängR3HCC1LLOXL4: 98 247 686–98 268 650, bakåt-strängLOXL4PYROXD2: 98 379 888–98 415 215, bakåt-strängPYROXD2: 98 414 002–98 446 920, bakåt-strängHPS1: 98 416 198–98 446 935, bakåt-strängHPS1HPSE2: 98 457 077–99 235 878, bakåt-strängHPSE2Diagram över HPS1: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 20: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 98 416 198–98 417 726, 1 529 baserExon 19: 98 418 175–98 418 257, 83 baserExon 18: 98 420 045–98 420 158, 114 baserExon 17: 98 422 369–98 422 513, 145 baserExon 16: 98 423 603–98 423 668, 66 baserExon 15: 98 423 753–98 423 887, 135 baserExon 14: 98 424 313–98 424 374, 62 baserExon 13: 98 425 541–98 425 720, 180 baserExon 12: 98 425 818–98 425 985, 168 baserExon 11: 98 427 215–98 427 264, 50 baserExon 10: 98 429 573–98 429 642, 70 baserExon 9: 98 429 791–98 429 889, 99 baserExon 8: 98 430 571–98 430 670, 100 baserExon 7: 98 431 131–98 431 291, 161 baserExon 6: 98 433 983–98 434 091, 109 baserExon 5: 98 435 272–98 435 414, 143 baserExon 4: 98 435 635–98 435 772, 138 baserExon 3: 98 443 124–98 443 240, 117 baserExon 2: 98 445 300–98 445 404, 105 baserExon 1: 98 446 807–98 446 935, 129 baser201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 30,7 kb, och 2 103 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HPS1

149

positioner i HPS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

29 av dem (19 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (29 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 30,7 kb av HPS1, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HPS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HPS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HPS1-genen: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hps1

Vancouver

Dante Labs. HPS1-genen: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hps1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test