Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

C4A

complement C4A (Chido/Rodgers blood group)

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 982 057–32 002 681 (GRCh38)
Exoner
41 exoner på 20,6 kb
Protein
1 744 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CPAMD2, C4S, CO4, C4, C4A3, C4A2, C4A4, C4A6, C4B, RG
MANE Select-transkript
ENST00000428956.7NM_007293.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga brister i komplementsystemet och properdin

    • Brist på tidig komponent i klassiska komplementvägen (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomalt recessiv

      Brister i de tidiga komponenterna i den klassiska komplementvägen, som är kopplade till lupusliknande autoimmun sjukdom och vissa bakteriella infektioner.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En känd diagnos underlättar tidig upptäckt av autoimmun sjukdom och rätt vaccination.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är C4A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där C4A finns. C4A och 70 gener i närheten på kromosom 6, från 31 492 369 till 32 492 368.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, framåt-strängMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, framåt-strängDDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakåt-strängDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakåt-strängATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakåt-strängNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, framåt-strängLTA: 31 572 054–31 574 324, framåt-strängLTATNF: 31 575 558–31 578 336, framåt-strängLTB: 31 580 525–31 582 522, bakåt-strängLST1: 31 581 065–31 588 911, framåt-strängLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakåt-strängNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, framåt-strängAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, framåt-strängPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, framåt-sträng: 31 623 874–31 625 499, framåt-strängBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakåt-strängAPOM: 31 652 416–31 658 214, framåt-strängC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakåt-strängGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakåt-strängCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, framåt-sträng: 31 666 102–31 673 546, framåt-strängLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, framåt-strängLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakåt-strängLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, bakåt-strängLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, framåt-strängLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, framåt-strängLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, framåt-strängLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, framåt-strängLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakåt-strängDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakåt-strängCLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakåt-strängMSH5: 31 739 677–31 762 678, framåt-strängMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, framåt-strängSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, framåt-strängVWA7: 31 765 590–31 777 328, bakåt-strängVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, bakåt-strängLSM2: 31 797 019–31 806 992, bakåt-strängLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakåt-strängHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, framåt-strängHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, framåt-strängHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, bakåt-strängNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakåt-strängSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakåt-strängEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, framåt-strängC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakåt-strängZBTB12: 31 927 698–31 952 048, framåt-strängCFB: 31 945 650–31 952 086, framåt-strängNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakåt-strängSKIC2: 31 959 025–31 969 852, framåt-strängSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, bakåt-strängDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, framåt-strängWHR1C4A: 31 982 057–32 002 681, framåt-strängC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, framåt-strängC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, framåt-strängCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakåt-strängTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakåt-strängATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakåt-strängFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, framåt-strängPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakåt-strängPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakåt-strängPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, framåt-strängEGFL8: 32 163 918–32 171 980, framåt-strängAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakåt-strängRNF5: 32 178 391–32 184 769, framåt-strängAGER: 32 180 963–32 184 365, bakåt-strängPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakåt-strängGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakåt-strängNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakåt-strängNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakåt-strängTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakåt-strängBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, framåt-strängHLA-DRADiagram över C4A: 41 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 31 982 057–31 982 172, 116 baserExon 2: 31 982 305–31 982 503, 199 baserExon 3: 31 982 718–31 982 919, 202 baserExon 4: 31 983 129–31 983 199, 71 baserExon 5: 31 983 278–31 983 366, 89 baserExon 6: 31 983 585–31 983 667, 83 baserExon 7: 31 983 838–31 983 934, 97 baserExon 8: 31 984 073–31 984 178, 106 baserExon 9: 31 984 276–31 984 408, 133 baserExon 10: 31 991 192–31 991 307, 116 baserExon 11: 31 991 407–31 991 586, 180 baserExon 12: 31 991 732–31 991 914, 183 baserExon 13: 31 992 047–31 992 232, 186 baserExon 14: 31 992 386–31 992 544, 159 baserExon 15: 31 992 796–31 992 922, 127 baserExon 16: 31 993 090–31 993 164, 75 baserExon 17: 31 993 425–31 993 622, 198 baserExon 18: 31 993 714–31 993 825, 112 baserExon 19: 31 993 916–31 993 986, 71 baserExon 20: 31 994 245–31 994 384, 140 baserExon 21: 31 994 498–31 994 707, 210 baserExon 22: 31 994 952–31 995 003, 52 baserExon 23: 31 995 105–31 995 194, 90 baserExon 24: 31 995 330–31 995 539, 210 baserExon 25: 31 995 719–31 995 794, 76 baserExon 26: 31 995 955–31 996 111, 157 baserExon 27: 31 996 207–31 996 323, 117 baserExon 28: 31 996 429–31 996 600, 172 baserExon 29: 31 996 829–31 997 061, 233 baserExon 30: 31 997 144–31 997 311, 168 baserExon 31: 31 997 705–31 997 764, 60 baserExon 32: 31 998 814–31 998 907, 94 baserExon 33: 31 999 005–31 999 191, 187 baserExon 34: 31 999 306–31 999 396, 91 baserExon 35: 31 999 487–31 999 561, 75 baserExon 36: 32 001 053–32 001 155, 103 baserExon 37: 32 001 321–32 001 410, 90 baserExon 38: 32 001 496–32 001 594, 99 baserExon 39: 32 001 777–32 001 860, 84 baserExon 40: 32 002 123–32 002 255, 133 baserExon 41: 32 002 399–32 002 681, 283 baser125415′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 20,6 kb, och 5 235 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). C4A-genen: complement C4A (Chido/Rodgers blood group). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/c4a

Vancouver

Dante Labs. C4A-genen: complement C4A (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/c4a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test