Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PROS1

protein S

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q11.1
Koordinater
Kromosom 3: 93 873 051–93 973 896 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 100,8 kb
Protein
676 aminosyror
Tidigare symboler
PROS
MANE Select-transkript
ENST00000394236.9NM_000313.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Trombofili

    • Brist på protein SAutosomalt dominant

      En ärftlig brist på det naturliga antikoagulerande proteinet protein S, orsakad av förändringar i PROS1, som ökar risken för blodproppar i venerna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till detta underlättar beslut om förebyggande av blodproppar vid operation, graviditet och läkemedel som innehåller östrogen.

    • Ärftlig trombofili
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Antikoagulation (behandlingstid beroende på genotyp); undvik östrogenhaltiga preventivmedel; LMWH för profylax under graviditet; förlängd antikoagulation efter operation; livslång antikoagulation vid sammansatta genotyper eller genotyper med hög risk

Så är PROS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där PROS1 finns. PROS1 och 4 gener i närheten på kromosom 3, från 93 423 474 till 94 423 473.Kromosom 33q11.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 051–93 973 896, bakåt-strängPROS1ARL13B: 93 980 128–94 055 678, framåt-strängARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, bakåt-strängDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, bakåt-strängSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, framåt-strängNSUN3Diagram över PROS1: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 15: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 93 873 051–93 874 405, 1 355 baserExon 14: 93 876 966–93 877 191, 226 baserExon 13: 93 879 163–93 879 314, 152 baserExon 12: 93 884 728–93 884 896, 169 baserExon 11: 93 886 336–93 886 503, 168 baserExon 10: 93 892 933–93 893 122, 190 baserExon 9: 93 896 576–93 896 691, 116 baserExon 8: 93 898 448–93 898 569, 122 baserExon 7: 93 900 804–93 900 929, 126 baserExon 6: 93 905 784–93 905 915, 132 baserExon 5: 93 906 021–93 906 143, 123 baserExon 4: 93 910 619–93 910 705, 87 baserExon 3: 93 924 240–93 924 264, 25 baserExon 2: 93 927 250–93 927 407, 158 baserExon 1: 93 973 674–93 973 896, 223 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 100,8 kb, och 2 031 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PROS1

117

positioner i PROS1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

111 av dem (95 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Low mappability (40 positioner)
  • Segmental duplications (111 positioner)

En helgenomsekvensering täcker alla 100,8 kb av PROS1, inklusive introner, och inte bara de 3,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PROS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PROS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PROS1-genen: protein S. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pros1

Vancouver

Dante Labs. PROS1-genen: protein S [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pros1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test