Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SUFU

SUFU negative regulator of hedgehog signaling

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102 503 972–102 633 535 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 129,6 kb
Protein
484 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
SUFUH, SUFUXL, PRO1280
MANE Select-transkript
ENST00000369902.8NM_016169.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Medulloblastom

    • Autosomalt dominant
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Nevoid basaliomsyndrom (Gorlins syndrom)

    • Nevoid basaliomsyndromAutosomalt dominant

      Syndrom relaterat till PTCH1 eller SUFU med flera basalcellscancrar, odontogena keratocystor i käken, skelettförändringar och risk för medulloblastom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbundna kontroller av hud, tänder och (hos små barn) neurologiska undersökningar, solskydd och att undvika strålbehandling där det är möjligt.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SUFU uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där SUFU finns. SUFU och 22 gener i närheten på kromosom 10, från 102 068 754 till 103 068 753.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbLDB1: 102 106 489–102 120 451, bakåt-strängLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, framåt-strängPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, framåt-strängNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, framåt-strängELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, bakåt-strängPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, framåt-strängGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, framåt-strängPSD: 102 402 614–102 421 539, bakåt-strängPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, framåt-strängFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, bakåt-strängCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, bakåt-strängC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, framåt-strängSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, bakåt-strängACTR1ASUFU: 102 503 972–102 633 535, framåt-strängSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, framåt-strängTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, bakåt-strängARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, framåt-strängSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, framåt-strängWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, bakåt-strängCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, framåt-strängBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, framåt-strängBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, framåt-strängAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, framåt-strängCNNM2Diagram över SUFU: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 102 503 972–102 504 334, 363 baserExon 2: 102 509 169–102 509 303, 135 baserExon 3: 102 549 970–102 550 106, 137 baserExon 4: 102 592 582–102 592 724, 143 baserExon 5: 102 593 636–102 593 721, 86 baserExon 6: 102 593 993–102 594 065, 73 baserExon 7: 102 597 140–102 597 293, 154 baserExon 8: 102 599 433–102 599 544, 112 baserExon 9: 102 615 268–102 615 402, 135 baserExon 10: 102 617 290–102 617 428, 139 baserExon 11: 102 627 175–102 627 243, 69 baserExon 12: 102 630 066–102 633 535, 3 470 baser1510125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5 kb av genens 129,6 kb, och 1 455 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SUFU

106

positioner i SUFU där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 129,6 kb av SUFU, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SUFU-genen: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sufu

Vancouver

Dante Labs. SUFU-genen: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sufu

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test