Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TSPAN12

tetraspanin 12

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q31.31
Koordinater
Kromosom 7: 120 787 320–120 858 144 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 70,8 kb
Protein
305 aminosyror
Även känd som
NET-2
Tidigare symboler
TM4SF12
MANE Select-transkript
ENST00000222747.8NM_012338.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TSPAN12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där TSPAN12 finns. TSPAN12 och 3 gener i närheten på kromosom 7, från 120 322 732 till 121 322 731.Kromosom 77q31.31p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbKCND2: 120 272 812–120 750 337, framåt-strängKCND2TSPAN12: 120 787 320–120 858 144, bakåt-strängTSPAN12ING3: 120 950 718–120 977 216, framåt-strängING3CPED1: 120 988 490–121 299 701, framåt-strängCPED1Diagram över TSPAN12: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 120 787 320–120 788 897, 1 578 baserExon 7: 120 806 549–120 806 692, 144 baserExon 6: 120 810 463–120 810 570, 108 baserExon 5: 120 815 729–120 815 803, 75 baserExon 4: 120 838 777–120 838 912, 136 baserExon 3: 120 840 027–120 840 109, 83 baserExon 2: 120 856 698–120 856 833, 136 baserExon 1: 120 857 820–120 858 144, 325 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 70,8 kb, och 918 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TSPAN12

14

positioner i TSPAN12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 70,8 kb av TSPAN12, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TSPAN12-genen: tetraspanin 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tspan12

Vancouver

Dante Labs. TSPAN12-genen: tetraspanin 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tspan12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test