Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

WDPCP

WD repeat containing planar cell polarity effector

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p15
Koordinater
Kromosom 2: 63 119 559–63 588 477 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 468,9 kb
Protein
746 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
hFrtz, fritz, BBS15, CPLANE5
Tidigare symboler
C2orf86
MANE Select-transkript
ENST00000272321.12NM_015910.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är WDPCP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där WDPCP finns. WDPCP och 5 gener i närheten på kromosom 2, från 62 650 640 till 64 057 396.Kromosom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.362,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbEHBP1: 62 673 851–63 046 487, framåt-strängEHBP1OTX1: 63 050 057–63 057 836, framåt-strängOTX1WDPCP: 63 119 559–63 588 477, bakåt-strängWDPCPMDH1: 63 588 557–63 607 273, framåt-strängMDH1UGP2: 63 840 945–63 951 431, framåt-strängUGP2VPS54: 63 891 701–64 019 550, bakåt-strängVPS54Diagram över WDPCP: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 63 119 559–63 122 056, 2 498 baserExon 17: 63 152 914–63 152 945, 32 baserExon 16: 63 153 495–63 153 574, 80 baserExon 15: 63 174 670–63 174 832, 163 baserExon 14: 63 259 307–63 259 409, 103 baserExon 13: 63 313 248–63 313 311, 64 baserExon 12: 63 378 386–63 378 509, 124 baserExon 11: 63 381 906–63 382 094, 189 baserExon 10: 63 404 048–63 404 657, 610 baserExon 9: 63 433 745–63 433 936, 192 baserExon 8: 63 437 421–63 437 554, 134 baserExon 7: 63 439 757–63 439 871, 115 baserExon 6: 63 484 604–63 484 663, 60 baserExon 5: 63 484 917–63 484 987, 71 baserExon 4: 63 486 542–63 486 586, 45 baserExon 3: 63 487 447–63 487 494, 48 baserExon 2: 63 492 856–63 492 940, 85 baserExon 1: 63 588 197–63 588 477, 281 baser181510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 468,9 kb, och 2 241 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av WDPCP

43

positioner i WDPCP där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 468,9 kb av WDPCP, inklusive introner, och inte bara de 4,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till WDPCP

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WDPCP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WDPCP-genen: WD repeat containing planar cell polarity effector. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wdpcp

Vancouver

Dante Labs. WDPCP-genen: WD repeat containing planar cell polarity effector [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wdpcp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test