Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BBS12

Bardet-Biedl syndrome 12

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q27
Koordinater
Kromosom 4: 122 732 704–122 744 939 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 12,2 kb
Protein
710 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ35630, FLJ41559
Tidigare symboler
C4orf24
MANE Select-transkript
ENST00000314218.8NM_152618.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BBS12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där BBS12 finns. BBS12 och 7 gener i närheten på kromosom 4, från 122 238 822 till 123 238 821.Kromosom 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2122,4 Mb122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 MbBLTP1: 122 152 327–122 364 167, framåt-strängBLTP1ADAD1: 122 378 966–122 429 814, framåt-strängADAD1IL2: 122 451 470–122 456 725, bakåt-strängIL2IL21: 122 610 108–122 621 066, bakåt-strängIL21BBS12: 122 732 704–122 744 939, framåt-strängBBS12FGF2: 122 826 680–122 898 236, framåt-strängFGF2NUDT6: 122 886 565–122 922 968, bakåt-strängNUDT6AFG2A: 122 923 070–123 319 433, framåt-strängAFG2ADiagram över BBS12: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 180 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 122 732 704–122 732 884, 181 baserExon 2: 122 741 883–122 744 939, 3 057 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 12,2 kb, och 2 133 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BBS12

181

positioner i BBS12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,2 kb av BBS12, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BBS12-genen: Bardet-Biedl syndrome 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bbs12

Vancouver

Dante Labs. BBS12-genen: Bardet-Biedl syndrome 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bbs12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test