Gen
CDH3
cadherin 3
- HGNC 1762(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000062038(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1001(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q22.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 68 645 310–68 700 292 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 55 kb
- Protein
- 829 aminosyror
- Även känd som
- CDHP, PCAD
- MANE Select-transkript
- ENST00000264012.9NM_001793.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CDH3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftlig hypotrichos, ullhår och monilethrix
- Ärftlig hypotrichos
Glest eller saknat hår i hårbotten och på kroppen från barndomen, inklusive de former som är kopplade till LIPH och LPAR6.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är CDH3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,5 kb av genens 55 kb, och 2 490 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CDH3
14
positioner i CDH3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 55 kb av CDH3, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CDH3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CDH3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the integument
- Absent sebaceous glands
- Epidermoid cyst
- Flattened and twisted hair
- Follicular hyperkeratosis
- Paleness
- Sparse hair
- Sparse body hair
- Brittle hair
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of limbs
- Cleft hand
- Finger syndactyly
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Split hand
- Webbed 1st-4th finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Webbed 3rd-4th toes
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Sparse scalp hair
- Abnormality of dental shape
- Absence of a tooth
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Widely spaced teeth
- Sparse eyebrow
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CDH3-genen: cadherin 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdh3
Dante Labs. CDH3-genen: cadherin 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdh3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor