Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 6 423 738–6 435 121 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 11,4 kb
Protein
384 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
LCA4
MANE Select-transkript
ENST00000381129.8NM_014336.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopati

    • Leber kongenital amaurosAutosomalt recessiv

      En grupp ärftliga retinala dystrofier, orsakade av förändringar i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 och AIPL1, som orsakar allvarlig synnedsättning, nystagmus och svaga pupillreaktioner under spädbarnsåldern.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att bekräfta genen kan avgöra behörighet till genspecifika behandlingar och kliniska studier, och ger underlag för familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är AIPL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där AIPL1 finns. AIPL1 och 13 gener i närheten på kromosom 17, från 5 929 430 till 6 929 429.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5 772 926–6 080 792, framåt-strängWSCD1: 6 057 807–6 124 427, framåt-strängWSCD1AIPL1: 6 423 738–6 435 121, bakåt-strängAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, framåt-strängPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, bakåt-strängPITPNM3: 6 578 031–6 640 711, bakåt-strängKIAA0753: 6 578 031–6 640 741, bakåt-strängKIAA0753TXNDC17: 6 640 712–6 646 374, framåt-strängTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, bakåt-strängMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, framåt-strängSLC13A5: 6 684 715–6 713 377, bakåt-strängSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, framåt-strängXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, framåt-strängFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, bakåt-strängTEKT1Diagram över AIPL1: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 423 738–6 425 830, 2 093 baserExon 5: 6 426 615–6 426 756, 142 baserExon 4: 6 426 881–6 427 057, 177 baserExon 3: 6 428 318–6 428 506, 189 baserExon 2: 6 433 919–6 434 098, 180 baserExon 1: 6 435 009–6 435 121, 113 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 11,4 kb, och 1 155 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AIPL1

67

positioner i AIPL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,4 kb av AIPL1, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AIPL1-genen: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. AIPL1-genen: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aipl1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test