Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 3 242 027–3 256 633 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 14,6 kb
Protein
781 aminosyror
Även känd som
FMF, TRIM20
Tidigare symboler
MEF
MANE Select-transkript
ENST00000219596.6NM_000243.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familjärt medelhavsfeber

    • En autoinflammatorisk sjukdom orsakad av MEFV-varianter, med återkommande feber och serosit samt risk för AA-amyloidos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Profylax med kolkicin, IL-1-hämmare (anakinra, kanakinumab), kostbehandling

Så är MEFV uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där MEFV finns. MEFV och 43 gener i närheten på kromosom 16, från 2 749 330 till 3 749 329.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2 752 008–2 772 538, framåt-strängSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, bakåt-strängELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, bakåt-strängPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, framåt-strängPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, framåt-strängPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, framåt-strängZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, bakåt-strängPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, framåt-strängFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, framåt-strängFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, framåt-strängKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, bakåt-strängPAQR4: 2 969 242–2 973 484, framåt-strängPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, framåt-sträng: 3 004 132–3 004 859, framåt-strängCLDN9: 3 012 923–3 014 505, framåt-strängCLDN6: 3 014 705–3 020 071, bakåt-strängTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, framåt-strängTHOC6: 3 022 541–3 027 755, framåt-strängTHOC6HCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, bakåt-strängHCFC1R1BICDL2: 3 027 682–3 036 993, bakåt-strängBICDL2MMP25: 3 046 062–3 060 729, framåt-strängMMP25IL32: 3 064 301–3 082 192, framåt-strängIL32ZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, bakåt-strängZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, framåt-strängZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, framåt-strängZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, framåt-strängOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, bakåt-strängZNF200MEFV: 3 242 027–3 256 633, bakåt-strängMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, framåt-strängZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, bakåt-strängTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, framåt-strängZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, framåt-strängOR2C1: 3 365 099–3 479 550, framåt-strängZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, bakåt-strängZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, framåt-strängZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, bakåt-strängZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, framåt-strängNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, bakåt-strängC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, framåt-strängIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, bakåt-strängNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, bakåt-strängSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, framåt-strängDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, bakåt-strängTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, bakåt-strängCREBBPDiagram över MEFV: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 242 027–3 243 694, 1 668 baserExon 9: 3 243 860–3 243 892, 33 baserExon 8: 3 244 254–3 244 286, 33 baserExon 7: 3 244 473–3 244 588, 116 baserExon 6: 3 246 525–3 246 547, 23 baserExon 5: 3 247 016–3 247 246, 231 baserExon 4: 3 248 909–3 249 004, 96 baserExon 3: 3 249 431–3 249 780, 350 baserExon 2: 3 254 158–3 254 790, 633 baserExon 1: 3 256 311–3 256 633, 323 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 14,6 kb, och 2 346 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MEFV

25

positioner i MEFV där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 14,6 kb av MEFV, inklusive introner, och inte bara de 3,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till MEFV

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MEFV kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MEFV-genen: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. MEFV-genen: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mefv

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test