Gen

GJB2

gap junction protein beta 2

Cytogenetisk position: 13q12.11
Koordinater: Kromosom 13: 20 187 470–20 192 938 (GRCh38)
Exoner: 2 exoner på 5,5 kb
Protein: 226 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: CX26, NSRD1
Tidigare symboler: DFNB1, DFNA3
MANE Select-transkript: ENST00000382848.5NM_004004.6
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs GJB2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Hörselnedsättning och dövhet
- Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant
  Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning
  En av 97 gener kopplade till den
  Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.
Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita
- Ärftlig palmoplantar keratodermi
  Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GJB2 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Varianter med egen sida

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 5,5 kb, och 681 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GJB2

163

positioner i GJB2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,5 kb av GJB2, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (22)

De GJB2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
c.-22-2A>C		Intron 1	20 189 605	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1A>G		Exon 2	20 189 581	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1A>T		Exon 2	20 189 581	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2T>C		Exon 2	20 189 580	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2T>G		Exon 2	20 189 580	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.3G>A		Exon 2	20 189 579	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E47K	c.139G>A	Exon 2	20 189 443	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G12C	c.34G>T	Exon 2	20 189 548	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G12Vfs*2	c.35del	Exon 2	20 189 546	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
K188R	c.563A>G	Exon 2	20 189 019	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 22 GJB2-varianter →

Egenskaper kopplade till GJB2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GJB2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the integument

Visa ytterligare 19 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 14 egenskaper

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 3 egenskaper

Abnormality of limbs

Visa ytterligare 2 egenskaper

Abnormality of the immune system

Visa ytterligare 2 egenskaper

Abnormality of the ear

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the musculoskeletal system

Growth abnormality

Abnormality of prenatal development or birth

Amniotic constriction ring

Abnormality of the endocrine system

Hypogonadotropic hypogonadism

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GJB2-genen: gap junction protein beta 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gjb2

Vancouver

Dante Labs. GJB2-genen: gap junction protein beta 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gjb2

Ett test. Ett helt liv av svar.