Gen
BBS7
Bardet-Biedl syndrome 7
- HGNC 18758(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138686(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55212(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q27
- Koordinater
- Kromosom 4: 121 824 329–121 870 474 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 46,1 kb
- Protein
- 715 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- FLJ10715, BBS2L1
- MANE Select-transkript
- ENST00000264499.9NM_176824.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs BBS7, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Bardet-Biedl- och Alströms syndrom
- Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv
En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är BBS7 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 46,1 kb, och 2 148 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest BBS7
127
positioner i BBS7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 46,1 kb av BBS7, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BBS7
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BBS7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Postaxial polydactyly
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Short fingers or toes
- Club feet
- Finger syndactyly
- Webbed fingers or toes
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BBS7-genen: Bardet-Biedl syndrome 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bbs7
Dante Labs. BBS7-genen: Bardet-Biedl syndrome 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bbs7
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor