Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IFT74

intraflagellar transport 74

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p21.2
Koordinater
Kromosom 9: 26 956 412–27 066 134 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 109,7 kb
Protein
600 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Tidigare symboler
CCDC2
MANE Select-transkript
ENST00000380062.10NM_025103.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är IFT74 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där IFT74 finns. IFT74 och 6 gener i närheten på kromosom 9, från 26 511 273 till 27 511 272.Kromosom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, bakåt-strängCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, bakåt-strängPLAAIFT74: 26 956 412–27 066 134, framåt-strängIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, bakåt-strängLRRC19TEK: 27 109 030–27 232 092, framåt-strängTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, bakåt-strängEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, bakåt-strängMOB3BDiagram över IFT74: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 26 956 412–26 956 516, 105 baserExon 2: 26 961 949–26 962 087, 139 baserExon 3: 26 978 128–26 978 263, 136 baserExon 4: 26 980 571–26 980 619, 49 baserExon 5: 26 984 257–26 984 355, 99 baserExon 6: 26 984 499–26 984 559, 61 baserExon 7: 26 988 669–26 988 728, 60 baserExon 8: 26 990 134–26 990 195, 62 baserExon 9: 27 009 020–27 009 158, 139 baserExon 10: 27 011 906–27 011 968, 63 baserExon 11: 27 016 907–27 017 050, 144 baserExon 12: 27 018 647–27 018 687, 41 baserExon 13: 27 029 025–27 029 104, 80 baserExon 14: 27 044 742–27 044 795, 54 baserExon 15: 27 047 274–27 047 371, 98 baserExon 16: 27 048 148–27 048 274, 127 baserExon 17: 27 055 609–27 055 772, 164 baserExon 18: 27 056 334–27 056 459, 126 baserExon 19: 27 060 591–27 060 651, 61 baserExon 20: 27 062 618–27 066 134, 3 517 baser124681012141618205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,3 kb av genens 109,7 kb, och 1 803 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IFT74

8

positioner i IFT74 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 109,7 kb av IFT74, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till IFT74

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IFT74 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IFT74-genen: intraflagellar transport 74. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. IFT74-genen: intraflagellar transport 74 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ift74

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test