Gen
AIP
AHR interacting HSP90 co-chaperone
- HGNC 358↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000110711↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9049↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 67 483 026–67 491 103 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 8,1 kb
- Protein
- 330 aminosyror
- Även känd som
- XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
- MANE Select-transkript
- ENST00000279146.8NM_003977.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs AIP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Familjärt isolerat hypofysadenom (FIPA / X-LAG)
- Familjärt isolerat hypofysadenom
Hypofysadenom hos två eller fler släktingar utan andra endokrina tumörsyndrom, inklusive AIP-relaterad sjukdom och X-kopplad akrogigantism (GPR101).
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Bärare och släktingar kan erbjudas IGF-1-test och hypofysavbildning så att tumörer upptäcks tidigt.
Så är AIP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,2 kb av genens 8,1 kb, och 993 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest AIP
43
positioner i AIP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 8,1 kb av AIP, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till AIP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AIP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the endocrine system
- Pituitary prolactin cell adenoma
- Abnormal pituitary gland morphology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Decreased activity of gonads
- Decreased function of male gonad
- Female hypogonadism
- Growth hormone excess
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Pituitary growth hormone cell adenoma
- Premature pubic hair growth
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Central adrenal insufficiency
- Decreased circulating ACTH concentration
- Increased circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Multinodular goiter
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Pituitary macroadenoma
- Secondary growth hormone deficiency
- Adrenal insufficiency
- Delayed puberty
- Increased circulating ACTH level
Abnormality of the integument
- Excessive sweating
- Thickened skin
- Abnormal hair quantity
- Excessive hairiness over body
- Paleness
- Skin tags
- Darkened and thickened skin
- Excessive hair growth
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the eye
- Progressive loss of vision
- Bitemporal hemianopia
- Blindness
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Heteronymous hemianopia
Visa ytterligare 4 egenskaper
Laboratory abnormality
- Joint swelling
- Noninsulin-dependent diabetes
- Body fails to respond to insulin
- Diabetes mellitus
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Increased plasma triglycerides
- Alkalosis
- Fluid retention
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Degenerative joint disease
- Hunched back
- Narrow spinal canal
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Tired easily
- Compression fracture of a vertebral body
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Left ventricular hypertrophy
- High blood pressure
- Low blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve physiology
- Mitral regurgitation
- Blushed cheeks
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). AIP-genen: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aip
Dante Labs. AIP-genen: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aip
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor