Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FRAS1

Fraser extracellular matrix complex subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q21.21
Koordinater
Kromosom 4: 78 057 323–78 544 269 (GRCh38)
Exoner
74 exoner på 486,9 kb
Protein
4 012 aminosyror
Även känd som
FLJ22031, FLJ14927, KIAA1500
MANE Select-transkript
ENST00000512123.4NM_025074.7
Lokustyp
Proteinkodande

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Fraser-syndrom

    • Autosomalt recessiv

      Fraser-syndrom kan orsakas av förändringar i båda kopiorna av FRAS1 (Fraser-syndrom 1), vilket ger upphov till ett protein som förankrar det yttre hudlagret vid vävnaden under under utvecklingen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Vården samordnas mellan ögon-, plastikkirurgisk, luftvägs-, njur- och urologisk specialistvård, med kirurgi för skillnader i ögonlock, händer och könsorgan samt noggrann bedömning av luftvägarna vid födseln. Genetisk rådgivning rekommenderas; föräldrarna är vanligtvis bärare, varje framtida barn har en chans på 1 av 4 att drabbas, och bärarundersökning och fosterdiagnostik kan erbjudas.

Så är FRAS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där FRAS1 finns. FRAS1 och 6 gener i närheten på kromosom 4, från 77 570 376 till 79 031 216.Kromosom 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.277,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbCXCL13: 77 511 753–77 611 834, framåt-strängCXCL13CNOT6L: 77 713 387–77 819 615, bakåt-strängCNOT6LMRPL1: 77 862 139–77 952 791, framåt-strängMRPL1FRAS1: 78 057 323–78 544 269, framåt-strängFRAS1ANXA3: 78 551 615–78 611 402, framåt-strängANXA3BMP2K: 78 776 015–78 916 365, framåt-strängBMP2KPAQR3: 78 887 127–78 939 440, bakåt-strängPAQR3Diagram över FRAS1: 74 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 47: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 50: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 53: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 55: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 56: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 57: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 59: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 60: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 61: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 63: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 64: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 66: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 70: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 71: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 72: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 74: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 78 057 323–78 058 085, 763 baserExon 2: 78 065 985–78 066 016, 32 baserExon 3: 78 237 510–78 237 617, 108 baserExon 4: 78 245 233–78 245 325, 93 baserExon 5: 78 252 392–78 252 551, 160 baserExon 6: 78 255 242–78 255 375, 134 baserExon 7: 78 265 025–78 265 108, 84 baserExon 8: 78 266 834–78 266 935, 102 baserExon 9: 78 267 241–78 267 432, 192 baserExon 10: 78 278 655–78 278 744, 90 baserExon 11: 78 281 398–78 281 433, 36 baserExon 12: 78 282 820–78 282 967, 148 baserExon 13: 78 284 405–78 284 548, 144 baserExon 14: 78 286 405–78 286 539, 135 baserExon 15: 78 308 066–78 308 209, 144 baserExon 16: 78 315 594–78 315 734, 141 baserExon 17: 78 317 368–78 317 508, 141 baserExon 18: 78 318 810–78 318 986, 177 baserExon 19: 78 333 272–78 333 412, 141 baserExon 20: 78 337 674–78 337 817, 144 baserExon 21: 78 363 513–78 363 665, 153 baserExon 22: 78 363 908–78 364 054, 147 baserExon 23: 78 369 838–78 369 984, 147 baserExon 24: 78 372 718–78 372 858, 141 baserExon 25: 78 374 111–78 374 251, 141 baserExon 26: 78 375 739–78 375 879, 141 baserExon 27: 78 379 726–78 379 996, 271 baserExon 28: 78 384 059–78 384 143, 85 baserExon 29: 78 387 375–78 387 701, 327 baserExon 30: 78 400 734–78 400 887, 154 baserExon 31: 78 407 663–78 407 841, 179 baserExon 32: 78 412 969–78 413 085, 117 baserExon 33: 78 418 949–78 419 063, 115 baserExon 34: 78 421 863–78 422 000, 138 baserExon 35: 78 424 388–78 424 420, 33 baserExon 36: 78 429 095–78 429 226, 132 baserExon 37: 78 430 292–78 430 417, 126 baserExon 38: 78 432 357–78 432 604, 248 baserExon 39: 78 438 570–78 438 718, 149 baserExon 40: 78 438 902–78 439 064, 163 baserExon 41: 78 441 162–78 441 297, 136 baserExon 42: 78 445 522–78 445 712, 191 baserExon 43: 78 446 727–78 446 880, 154 baserExon 44: 78 448 053–78 448 316, 264 baserExon 45: 78 450 151–78 450 339, 189 baserExon 46: 78 451 772–78 451 891, 120 baserExon 47: 78 452 175–78 452 354, 180 baserExon 48: 78 464 021–78 464 145, 125 baserExon 49: 78 464 443–78 464 583, 141 baserExon 50: 78 466 208–78 466 435, 228 baserExon 51: 78 469 978–78 470 091, 114 baserExon 52: 78 472 180–78 472 330, 151 baserExon 53: 78 473 438–78 473 597, 160 baserExon 54: 78 475 438–78 475 606, 169 baserExon 55: 78 477 815–78 478 061, 247 baserExon 56: 78 479 374–78 479 718, 345 baserExon 57: 78 481 804–78 481 964, 161 baserExon 58: 78 482 388–78 482 535, 148 baserExon 59: 78 488 875–78 489 080, 206 baserExon 60: 78 496 805–78 496 961, 157 baserExon 61: 78 499 721–78 499 921, 201 baserExon 62: 78 507 421–78 507 608, 188 baserExon 63: 78 508 731–78 509 006, 276 baserExon 64: 78 511 274–78 511 506, 233 baserExon 65: 78 513 392–78 513 552, 161 baserExon 66: 78 515 799–78 516 013, 215 baserExon 67: 78 519 331–78 519 481, 151 baserExon 68: 78 521 523–78 521 630, 108 baserExon 69: 78 522 649–78 522 808, 160 baserExon 70: 78 526 541–78 526 657, 117 baserExon 71: 78 534 449–78 534 615, 167 baserExon 72: 78 536 995–78 537 200, 206 baserExon 73: 78 539 294–78 539 440, 147 baserExon 74: 78 540 531–78 544 269, 3 739 baser1510152025303540455055606570745′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 15,9 kb av genens 486,9 kb, och 12 039 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av FRAS1

1Lätt

Hur svår FRAS1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i FRAS1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som adderar: andelen av FRAS1:s exoner i varje typ av svårt område

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner1 %
  • GC-innehåll4,9 %

En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

151

positioner i FRAS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 486,9 kb av FRAS1, inklusive introner, inte bara de 15,9 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (155)

The FRAS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 47
  • Patogen/sannolikt patogen 14
  • Sannolikt patogen 94
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_025074.7(FRAS1):c.370C>T (p.Arg124Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.570_573dup (p.Ala192fs) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.1153C>T (p.Arg385Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.3563+1G>A (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.3730C>T (p.Arg1244Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.6805C>T (p.Arg2269Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.7522+1G>T (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.9627C>A (p.Tyr3209Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.382del (p.Gln128fs) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.619C>T (p.Arg207Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.2719C>T (p.Gln907Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.2722+1G>A (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.4183C>T (p.Gln1395Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.4259G>A (p.Trp1420Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.4843+2T>C (opens in a new tab)Fraser syndrome and 1 otherPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.5125C>T (p.Arg1709Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.6010G>A (p.Gly2004Ser) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.6963_6964dup (p.Val2322fs) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.7084C>T (p.Arg2362Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.7551T>A (p.Tyr2517Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.10948C>T (p.Gln3650Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.11298+1G>A (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.934C>T (p.Gln312Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.3006_3010+7del (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_025074.7(FRAS1):c.6433C>T (p.Arg2145Ter) (opens in a new tab)Fraser syndrome 1Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

See all 155 with every other FRAS1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till FRAS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FRAS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FRAS1-genen: Fraser extracellular matrix complex subunit 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fras1

Vancouver

Dante Labs. FRAS1-genen: Fraser extracellular matrix complex subunit 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fras1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test