Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q23
Koordinater
Kromosom 4: 99 574 824–99 623 997 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 49,2 kb
Protein
894 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ABL
Tidigare symboler
MTP
MANE Select-transkript
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga hypolipoproteinemier

    • HypobetalipoproteinemiAutosomalt recessiv

      Omfattar abetalipoproteinemi (MTTP), familjär hypobetalipoproteinemi (APOB, ANGPTL3) och chylomikronretentionssjukdom (SAR1B). Svåra former ger fettmalabsorption och E-vitaminbrist, vilket kan leda till skador på nerver och näthinna, medan milda bärarformer enbart kan sänka LDL-kolesterolet och kan öka fettet i levern.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen gör det möjligt att äta fettfattigt med högdos E-vitamin och andra fettlösliga vitaminer vid de svåra formerna, vilket kan förebygga eller begränsa skador på nerver och ögon.

Bredare grupperingar

  • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

      En av 57 gener kopplade till den

      En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MTTP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där MTTP finns. MTTP och 13 gener i närheten på kromosom 4, från 99 099 411 till 100 099 410.Kromosom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99 123 502–99 157 792, bakåt-strängADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, bakåt-strängADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, bakåt-strängADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, bakåt-strängADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, bakåt-strängADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, bakåt-strängADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, framåt-strängC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, bakåt-strängTRMT10AMTTP: 99 574 824–99 623 997, framåt-strängMTTPC4orf54: 99 636 529–99 657 828, bakåt-strängC4orf54DAPP1: 99 816 729–99 872 335, framåt-strängDAPP1LAMTOR3: 99 874 948–99 894 428, bakåt-strängLAMTOR3DNAJB14: 99 896 248–99 946 726, bakåt-strängDNAJB14H2AZ1: 99 948 051–99 950 540, bakåt-strängH2AZ1Diagram över MTTP: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 99 574 824–99 574 970, 147 baserExon 2: 99 581 905–99 582 092, 188 baserExon 3: 99 583 374–99 583 517, 144 baserExon 4: 99 589 643–99 589 750, 108 baserExon 5: 99 591 235–99 591 351, 117 baserExon 6: 99 591 651–99 591 790, 140 baserExon 7: 99 594 733–99 594 883, 151 baserExon 8: 99 597 067–99 597 224, 158 baserExon 9: 99 600 565–99 600 733, 169 baserExon 10: 99 601 607–99 601 714, 108 baserExon 11: 99 606 748–99 606 960, 213 baserExon 12: 99 608 766–99 608 977, 212 baserExon 13: 99 611 143–99 611 240, 98 baserExon 14: 99 611 332–99 611 453, 122 baserExon 15: 99 612 913–99 613 140, 228 baserExon 16: 99 618 974–99 619 098, 125 baserExon 17: 99 621 061–99 621 231, 171 baserExon 18: 99 622 677–99 623 997, 1 321 baser1246810121416185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 49,2 kb, och 2 685 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MTTP

178

positioner i MTTP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 49,2 kb av MTTP, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MTTP-genen: microsomal triglyceride transfer protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. MTTP-genen: microsomal triglyceride transfer protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mttp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test