Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ITGA2B

integrin subunit alpha 2b

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 44 372 181–44 389 649 (GRCh38)
Exoner
30 exoner på 17,5 kb
Protein
1 039 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
Tidigare symboler
GP2B
MANE Select-transkript
ENST00000262407.6NM_000419.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga trombocytfunktionsrubbningar

    • Glanzmanns trombasteniAutosomalt recessiv

      En recessiv sjukdom orsakad av förändringar i ITGA2B eller ITGB3, där trombocyterna inte kan klumpa ihop sig, vilket leder till livslånga blödningar från huden, näsan, tandköttet och, hos kvinnor, kraftiga menstruationer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om sjukdomen hjälper dig att undvika trombocythämmande läkemedel, vägleder valet av trombocyttransfusion eller rekombinant faktor VIIa och gör att graviditeten kan planeras, eftersom antikroppar mot trombocyter kan påverka barnet.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ITGA2B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 17, med en parentes där ITGA2B finns. ITGA2B och 27 gener i närheten på kromosom 17, från 43 880 915 till 44 880 914.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbMPP2: 43 875 352–43 909 711, bakåt-strängMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, bakåt-strängPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, bakåt-strängPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, framåt-strängNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, bakåt-strängTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, bakåt-strängLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, framåt-strängG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, bakåt-strängHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, framåt-strängHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, framåt-strängASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, framåt-strängTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, bakåt-strängATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, bakåt-strängUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, bakåt-strängSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, framåt-strängRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, bakåt-strängSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, framåt-strängGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, bakåt-strängFAM171A2ITGA2B: 44 372 181–44 389 649, bakåt-strängITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, bakåt-strängGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, framåt-strängFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, framåt-strängMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, bakåt-strängCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, framåt-strängDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, framåt-strängADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, bakåt-strängGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, framåt-strängHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, bakåt-strängEFTUD2Diagram över ITGA2B: 30 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 30: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 44 372 181–44 372 423, 243 baser. 3 varianter med egen sida i exon 30. Lista demExon 29: 44 374 354–44 374 470, 117 baser. 10 varianter med egen sida i exon 29. Lista demExon 28: 44 374 659–44 374 760, 102 baser. 9 varianter med egen sida i exon 28. Lista demExon 27: 44 374 998–44 375 111, 114 baser. 5 varianter med egen sida i exon 27. Lista demExon 26: 44 375 591–44 375 716, 126 baser. 6 varianter med egen sida i exon 26. Lista demExon 25: 44 375 833–44 375 985, 153 baser. 7 varianter med egen sida i exon 25. Lista demExon 24: 44 376 085–44 376 184, 100 baser. 7 varianter med egen sida i exon 24. Lista demExon 23: 44 376 308–44 376 388, 81 baser. 4 varianter med egen sida i exon 23. Lista demExon 22: 44 377 009–44 377 088, 80 baser. 2 varianter med egen sida i exon 22. Lista demExon 21: 44 377 698–44 377 790, 93 baser. 7 varianter med egen sida i exon 21. Lista demExon 20: 44 378 362–44 378 509, 148 baser. 6 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 19: 44 378 643–44 378 710, 68 baser. 4 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 18: 44 379 689–44 379 814, 126 baser. 4 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 17: 44 380 002–44 380 153, 152 baser. 10 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 44 380 246–44 380 301, 56 baser. 5 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 15: 44 380 386–44 380 490, 105 baser. 3 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 44 380 600–44 380 645, 46 baser. 4 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 44 380 879–44 381 061, 183 baser. 11 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 44 383 493–44 383 704, 212 baser. 10 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 44 383 894–44 383 946, 53 baser. 8 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 44 384 085–44 384 138, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 44 384 311–44 384 354, 44 baser. 4 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 44 384 538–44 384 585, 48 baser. 5 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 44 384 948–44 385 076, 129 baser. 4 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 44 385 164–44 385 209, 46 baser. 4 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 44 385 286–44 385 335, 50 baser. 4 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 44 385 551–44 385 716, 166 baser. 21 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 44 385 824–44 385 921, 98 baser. 3 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 44 386 010–44 386 131, 122 baser. 8 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 44 389 286–44 389 649, 364 baser. 9 varianter med egen sida i exon 1. Lista dem3025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 17,5 kb, och 3 120 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ITGA2B

244

positioner i ITGA2B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,5 kb av ITGA2B, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (224)

De ITGA2B-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A31Pfs*2c.91delExon 144 389 382Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A139Vc.416C>TExon 444 385 709Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A216Vc.647C>TExon 644 385 187Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A232Cfs*24c.693dupExon 744 385 053Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A271Gc.812C>GExon 844 384 573Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A297Pc.889G>CExon 944 384 313Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A341Tc.1021G>AExon 1244 383 682Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A477Gfs*111c.1424_1427dupExon 1444 380 611Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A477Pc.1429G>CExon 1444 380 610Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A658Efs*37c.1973delExon 2044 378 482Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 224 ITGA2B-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ITGA2B-genen: integrin subunit alpha 2b. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/itga2b

Vancouver

Dante Labs. ITGA2B-genen: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/itga2b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test