Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ZNF423

zinc finger protein 423

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q12.1
Koordinater
Kromosom 16: 49 487 524–49 856 112 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 368,6 kb
Protein
1 292 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
MANE Select-transkript
ENST00000563137.7NM_001379286.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Nefronofthisis och Senior-Løkens syndrom

    • NefronofthisisAutosomalt recessiv

      En recessivt ärftlig njursjukdom, orsakad av varianter i NPHP1 och andra cilie-gener, där progressiv tubulointerstitiell ärrbildning leder till njursvikt, vanligtvis under de första tre decennierna i livet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta detta möjliggör regelbunden uppföljning av njurfunktionen, i god tid planering för dialys eller transplantation samt bärartestning för släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ZNF423 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där ZNF423 finns. ZNF423 och 5 gener i närheten på kromosom 16, från 49 118 935 till 50 224 701.Kromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCBLN1: 49 277 687–49 281 879, bakåt-strängCBLN1C16orf78: 49 373 804–49 399 431, framåt-strängC16orf78ZNF423: 49 487 524–49 856 112, bakåt-strängZNF423CNEP1R1: 50 024 410–50 042 799, framåt-strängCNEP1R1HEATR3: 50 065 960–50 107 272, framåt-strängHEATR3TENT4B: 50 152 901–50 235 310, framåt-strängTENT4BDiagram över ZNF423: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 8: 49 487 524–49 491 304, 3 781 baserExon 7: 49 523 624–49 523 739, 116 baserExon 6: 49 525 363–49 525 494, 132 baserExon 5: 49 626 170–49 626 254, 85 baserExon 4: 49 635 660–49 638 874, 3 215 baserExon 3: 49 730 771–49 730 971, 201 baserExon 2: 49 789 487–49 789 546, 60 baserExon 1: 49 855 735–49 856 112, 378 baser864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8 kb av genens 368,6 kb, och 3 879 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ZNF423

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZNF423 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ZNF423-genen: zinc finger protein 423. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/znf423

Vancouver

Dante Labs. ZNF423-genen: zinc finger protein 423 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/znf423

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test