Gen
IL23R
interleukin 23 receptor
- HGNC 19100(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000162594(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 149233(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p31.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 67 166 454–67 259 979 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 93,5 kb
- Protein
- 629 aminosyror
- Även känd som
- IL-23R
- MANE Select-transkript
- ENST00000347310.10NM_144701.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs IL23R, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Mendelsk mottaglighet för mykobakteriell sjukdom (MSMD)
- Mendelsk mottaglighet för mykobakteriell sjukdom
Ärftliga defekter i IL-12/interferon-gamma-vägen, orsakade av gener såsom IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 och RORC.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Drabbade personer och riskutsatta släktingar bör undvika BCG och andra levande vacciner, infektioner kräver långvarig behandling och vissa former svarar på interferon-gamma.
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Immunbristsjukdom
En av 170 gener kopplade till den
Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD
Så är IL23R uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 93,5 kb, och 1 890 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till IL23R
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IL23R kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Inflammation of blood vessel
- Abnormal myocardium morphology
- Aortic regurgitation
- Blood clot in artery of lung
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Endocarditis
- Heart attack
- Increased spleen size
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the immune system
- Meningitis
- Acne
- Erythema nodosum
- Immunologic hypersensitivity
- Increased inflammatory response
- Pimple
- Brain inflammation
- Muscle inflammation
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). IL23R-genen: interleukin 23 receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/il23r
Dante Labs. IL23R-genen: interleukin 23 receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/il23r
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor