Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FAS

Fas cell surface death receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q23.31
Koordinater
Kromosom 10: 88 990 798–89 017 059 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 26,3 kb
Protein
335 aminosyror
Även känd som
CD95, APO-1
Tidigare symboler
FAS1, APT1, TNFRSF6
MANE Select-transkript
ENST00000652046.1NM_000043.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autoimmun sjukdom

    • En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

    • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

      Kronisk förstoring av lymfkörtlar och mjälte, autoimmuna cytopenier och förhöjda dubbelnegativa T-celler orsakade av förändringar i FAS, FASLG, CASP10 och andra gener för apoptos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos gör det möjligt att använda sirolimus eller annan immunsupprimerande behandling mot cytopenier, att undvika onödig splenektomi, att hålla uppsikt över risken för lymfom och att erbjuda testning av släktingar.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är FAS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där FAS finns. FAS och 17 gener i närheten på kromosom 10, från 88 503 929 till 89 503 928.Kromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, bakåt-strängRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, framåt-strängLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, framåt-strängLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, framåt-strängLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, framåt-strängLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, framåt-strängLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, bakåt-strängANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, framåt-strängSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, bakåt-strängACTA2FAS: 88 990 798–89 017 059, framåt-strängFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, bakåt-strängCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, bakåt-strängLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, framåt-strängIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, framåt-strängIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, framåt-strängIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, framåt-strängIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, framåt-strängIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, bakåt-strängSLC16A12Diagram över FAS: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 88 990 798–88 990 906, 109 baserExon 2: 89 003 029–89 003 194, 166 baserExon 3: 89 007 700–89 007 837, 138 baserExon 4: 89 008 889–89 008 997, 109 baserExon 5: 89 010 539–89 010 600, 62 baserExon 6: 89 010 753–89 010 815, 63 baserExon 7: 89 011 999–89 012 081, 83 baserExon 8: 89 013 343–89 013 367, 25 baserExon 9: 89 014 119–89 017 059, 2 941 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 26,3 kb, och 1 008 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FAS

76

positioner i FAS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 26,3 kb av FAS, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FAS-genen: Fas cell surface death receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. FAS-genen: Fas cell surface death receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fas

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test