Gen
TM2D3
TM2 domain containing 3
- HGNC 24128↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000184277↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 80213↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q26.3
- Koordinater
- Kromosom 15: 101 641 848–101 652 381 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 10,5 kb
- Protein
- 247 aminosyror
- Även känd som
- BLP2, FLJ22604
- MANE Select-transkript
- ENST00000333202.8NM_078474.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TM2D3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TM2D3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TM2D3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,4 kb av genens 10,5 kb, och 744 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till TM2D3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TM2D3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Episodic hemiplegia
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to coordinate movements when walking
- Irritability
- Pauses in breathing while sleeping
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tearfulness
- Teeth grinding
- Thick corpus callosum
- Underdeveloped frontal lobe
- Wide based walk
- Agitation
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Dystonia
- Epilepsy
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TM2D3-genen: TM2 domain containing 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tm2d3
Dante Labs. TM2D3-genen: TM2 domain containing 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tm2d3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor